Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Umbes 40-50% perekondades, kus naistel esineb nitmeid rinnavähi juhte, aga ei esine munasarja- või meeste rinnavähi juhte, on varase vähi risk seotud mutatsioonidega BRCA1 (OMIM 113705) ja BRCA2 (OMIM 600185) geenides. Rinna- ja munasarjavähi ning meeste rinnavähi esinemisel perekonnas on BRCA1 ja BRCA2 geenide mutatsioonide esinemine veelgi sagedasem (Robson MD, NEJM, 2007). Mutatsioonid neis geenides põhjustavad eelsoodumust rinna- ja munasarjavähi tekkeks sporaadiliste vormidega võrreldes nooremas eas, sageli mõlemapoolselt ja suhteliselt sageli ka meestel. BRCA1 mutatsiooni kandjal  on risk haigestuda rinnavähki 45-85% ja munasarjavähki 16-63%. BRCA2 mutatsiooni kandluse korral on need arvud pisut väiksemad: rinnavähki haigestumise risk on 26-84%, munasarjavähi risk vastavalt 10-27%. Selle geeni mutatsiooniga seostatakse ka meeste rinnavähki, risk haigestuda elu jooksul 6% (Genetic counseling in Breast Cancer, Ed. B.N. Peshkin, 2007). Ehkki muteerunud BRCA1 ja BRCA2 alleelide kandluse puhul on vähi avaldumisrisk võrreldes rahvastiku keskmisega palju suurem, on ravi edukus sarnane sporaadiliste juhtudega.
BRCA1 ning BRCA2 geenid toimivad rakus sarnaste signaaliradade kaudu. BRCA1 geeni poolt kodeeritud valk on tuumas lokaliseeruv fosfoproteiin, mis osaleb paljude interaktsioonide kaudu transkriptsioonis ning DNA parandus- ja rekombinatsiooniprotsessides. BRCA1 valk on DNA kahjustuse puhul indutseeritavate rakutsüklit peatavate geenide transkriptsiooni koaktivaatoriks ning toimib seetõttu rinnanäärme epiteeli kasvu negatiivse regulaatorina. BRCA1 aktivaatoriks on DNA kahjustuse puhul CHEK2 kinaas (OMIM 604373). DNA parandusprotsessides osaleb BRCA1 näiteks koos RAD51 valguga (OMIM 602948).