Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Spinaalne muskulaarne atroofia (SMA) on üks sagedamini (1:10000 elussünni kohta) esinevaid letaalseid autosoomseid retsessiivseid pärilikke haigusi valgete populatsioonis. Üks SMA fenotüübi eest vastutav geen on motoneuroni ellujäämisgeen - SMN (survival motor neuron gene). Geen paikneb SMA regioonis (5q11.2-q13.3) ja esineb kahe – telomeerse (SMN1) ja tsentromeerse (SMN2) -  koopiana. 
Kirjanduse andmetel on 95% SMA patsientidest deleteerunud osa SMN geeni telomeersest koopiast. Kuna haigus on retsessiivne, peab deletsioon olema homosügootne, s.t. mõlemas alleelis. Ligikaudu 2-3% SMA patsientidest on kirjeldatud SMN1 geeni piirkonna duplikatsioone (Cusin et al., 2003) ning harva ka punktmutatsioone.
SMA-d on võimalik diagnoosida polümeraasi ahelreaktsiooni abil (PCR), analüüsides muutusi SMN geenis, telomeerse ja tsentromeerse geenikoopia nukleotiidne järjestus on veidi erinev, nende vahel on võimalik vahet teha kasutades restriktsioonanalüüsi, s.o DNA molekuli järjestusspetsiifilist lõikamist. 
SMA diagnostikas on võimalik määrata MLPA metoodika abil ka SMN1 ja SMN2 geenide koopiaarvu. MLPA metoodika võimaldab uurida nii SMA patsiendi vanemaid SMN1 geeni deletsiooni kandluse osas kui ka SMA patsiente, kel puudub SMN1 geeni homosügootne deletsioon. SMN2 geenide koopiaarvu määramine võimaldab neuroloogidel hinnata SMA patsiendi prognoosi.