Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Autosoom-dominantset tüüpi spinotserebellaarsed ataksiad on kliiniliselt väga varieeruv haiguste rühm. Ka molekulaarsel tasandil on kirjeldatud vähemalt 25 erineva geeni seotust SCA erinevate tüüpidega (Schöls, 2004). Antud SCA tüüpide (1,2,3,6) puhul on ühiseks tunnuseks, et kõigis haigust põhjustavate geenide kodeerivates alades on suurenenud glutamiini kodeerivate CAG korduste arv (vt .tabel). Kuigi haigus algab tavaliselt täiskasvanu eas, on enamusel SCA tüüpidel kirjeldatud antitsipatsiooni .

Tüüp

Geen, tema produkt 

 Geeni lokatsioon 

Pärandumistüüp

Normaalne CAG
korduste arv  

Haiguslik CAG
korduste arv

SCA 1 SCA1, ataksiin 1

6p22-p23 

AD, antitsipatsioon

6-38 

39-83
SCA 2 SCA2, ataksiin 2

12q24.1

AD, antitsipatsioon 

14-31 

34-77

SCA 3 SCA3/MJD, ataksiin 3

14q32.1

AD, antitsipatsioon 

12-39 

62-86

SCA 6 CACNAIA,
a1A-CA2+channel   

19p13

AD

4-18 

20/21-33