Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

TPMT (tiopuriini metüültransferaasi) (OMIM: 187680) on tsütoplasma ensüüm, mis katalüüsib metüülrühma ülekannet S-adenosüül-L-metioniinilt aromaatsetele ja heterotsüklilistele väävliühenditele, sh. tiopuriinravimitele. TPMT defitsiitsus (OMIM  610460) pärandub autosoom-retsessiivselt ning on seotud raske hematopoeesi toksilisusega patsientidel keda ravitakse tiopuriinravimite standarddoosidega. Erinevaid mutantseid alleele on kirjeldatud TPMT-l üle 20. Valge rassi hulgas levinuima alleeli, TPMT*3A e. mutatsioonide c.460G>A ja c.719A>G, korral pole vähenenud valgu süntees, kuid mutantne valk degradeeritakse kümneid kordi kiiremini (Tai, 1996). Eestlaste hulgas on TPMT*3A alleeli sagedus 2,75% (Tamm, 2005), inglastel  4,5% (Ameyaw, 1999) ja venelastel 2,5% (Nasedkina, 2005). Sageduselt järgmise alleeli, TPMT*2 korral on geeni 5. eksonis mutatsioon c.238G>C ning sel puhul  väheneb ensüümi aktiivsus homosügootidel ligi 100 korda. Eestis on TPMT*2 alleeli sageduseks üldpopulatsioonis 0,4% (Tamm, 2005), inglastel 0,5% (Ameyaw, 1999) ja venelastel 0,16%(Nasedkina,2005). Valge rassi hulgas 95% TPMT defitsiitsetest indiviididest kannavad kas TPMT*3A, TPMT*2, TPMT*3B või TPMT*3C alleeli (Wang, 2006).