TPMT (tiopuriini metüültransferaasi) (OMIM: 187680) on tsütoplasma ensüüm, mis katalüüsib metüülrühma ülekannet S-adenosüül-L-metioniinilt aromaatsetele ja heterotsüklilistele väävliühenditele, sh. tiopuriinravimitele. TPMT defitsiitsus (OMIM 610460) pärandub autosoom-retsessiivselt ning on seotud raske hematopoeesi toksilisusega patsientidel keda ravitakse tiopuriinravimite standarddoosidega. Erinevaid mutantseid alleele on kirjeldatud TPMT-l üle 20. Valge rassi hulgas levinuima alleeli, TPMT*3A e. mutatsioonide c.460G>A ja c.719A>G, korral pole vähenenud valgu süntees, kuid mutantne valk degradeeritakse kümneid kordi kiiremini (Tai, 1996). Eestlaste hulgas on TPMT*3A alleeli sagedus 2,75% (Tamm, 2005), inglastel 4,5% (Ameyaw, 1999) ja venelastel 2,5% (Nasedkina, 2005). Sageduselt järgmise alleeli, TPMT*2 korral on geeni 5. eksonis mutatsioon c.238G>C ning sel puhul väheneb ensüümi aktiivsus homosügootidel ligi 100 korda. Eestis on TPMT*2 alleeli sageduseks üldpopulatsioonis 0,4% (Tamm, 2005), inglastel 0,5% (Ameyaw, 1999) ja venelastel 0,16%(Nasedkina,2005). Valge rassi hulgas 95% TPMT defitsiitsetest indiviididest kannavad kas TPMT*3A, TPMT*2, TPMT*3B või TPMT*3C alleeli (Wang, 2006).