Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorgeeni (CFTR) mutatsioonid

 

Eestis on tsüstilise fibroosi (TF) sageduseks 1:7700. Eestis kõige levinumad CFTR geeni haigusseoselised muutused on  mutatsioonid F508del, hõlmab Eestis 61,5% TF kromosoomidest ja 394delTT, hõlmab Eestis 17,5% TF kromosoomidest. CFTR geeni laiendatud uuringul APEX (arrayed primer extension) meetodiga uuritakse CFTR geeni 254 Euroopa ja Põhja-Ameerika sagedasemaid mutatsioone sisaldavas positsioonis. Uuritavate muutuste hulka kuulub 8. introni polümorfne järjestus, mis võib sisaldada kas 5, 7 või 9 T - nukleotiidi. 5T varianti loetakse peamiseks CBAVD (kaasasündinud bilateraalne vas deferensi puudumine) põhjuseks. Sageli leitakse, et 5T eksisteerib koos klassikalist TF-i põhjustavate mutatsioonidega. Umbes 30-40% CBAVD-ga patsientidest kannab 5T varianti vähemalt ühes CFTR geenikoopias. Mutatsioon 5T põhjustab suures osas mittefunktsionaalse valgu sünteesi 9. eksoni vahelejätmise tõttu (Bienvenu, et al. 1997). CFTR geeni 8. introni 5T variandi mõju geeni mRNA taseme langusele sõltub ka sellele eelneva TG trakti pikkusest (Viel M, et al. 2005), mida käesoleva testiga ei uurita. 
Antud uuringuga analüüsitakse ka kõik siiani Eestis TF patsientidel leitud 16 erinevat CFTR mutatsiooni. Arvestades uuritud mutatsioonide esinemissagedusi on võimalik antud uuringuga tuvastada ligikaudu 90%  TF mutatsioonidest. Praeguseks on CFTR geenis kokku kirjeldatud üle 1500 haigusseoselise muutuse (http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/).