Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Usheri sündroom on sagedaseks kuulmislanguse ja vaegnägemise koosesinemise põhjuseks. Usheri sündroom on autosoom-retsessiivselt päranduv kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeenne haigus. Usheri sündroomi 3 tüübiga on seotud vähemalt 12 erinevat kromosomaalset lookust. 
Usheri sündroomi I tüüp (USH1) (25-44% USH patsientidel) on kõige raskem vorm, mille korral esineb sügav kuulmislangus, enne puberteeti avalduv pigmentretiniit (RP) ning paljudel patsientidel ka vestibulaarne düsfunktsioon. USH1 lookusi on kirjeldatud 7, USH1A-G.
Usheri sündroomi II tüübi (USH2) (56-75% USH patsientidel) korral on püsiv keskmine kuni raske kuulmislangus sünnist ning RP saab diagnoosida puberteedieas. USH2A on tingitud mutatsioonidest usherini geenis 1q41 (74-83% USH2 patsientidel).
Usheri sündroomi III tüübi (USH3) (2% USH patsientidel va mõnedes populatsioonides) põhjuseks on mutatsioonid USH3A geenis 3q21-q25. USH3 iseloomustab variaabelne RP ja vestibulaarne düsfunktsioon kombineerituna progresseeruva kuulmislangusega algusega postlingvaalselt