Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Wilsoni tõbi (OMIM 277900) on autosoom-retsessiivne haigus, mis põhjustab vase metabolismi häireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv, kolmandast kuni üle 50. eluaastani. Haigus võib avalduda intermiteeruva ikterusena, ägeda iseparaneva hepatiidina, fulminantse maksapuudulikkusega või kroonilise maksapuudulikkusena. Neuroloogilistest sümptomitest võivad esineda treemor, koordinatsioonihäired, tantstõbi ja rigiidsed düstooniad. Kaasuda võib depressioon ja neurootiline käitumine, isiksusehäired, desorienteeritus. Patisentide sarvkestal võib leida vase ladestumisest tingitud Kayser-Fleischeri rõngaid. Ainsaks teadaolevalt Wilsoni sündroomi põhjustavaks geeniks on ATP7B geen, mis kodeerib P-tüüpi ATPaasi. See ensüüm vastutab vase hepaatilise ekskretsiooni eest sapiteede kaudu. Uuritav p.H1069Q mutatsioon on Euroopa populatsioonides teadaolevalt sagedasim Wilsoni tõbe põhjustav alleel, mida on keskmiselt leitud 35-45% haigetel.
Wilsoni tõve puhul on võimalik määrata ka APEX kiibi metoodikaga korraga 78 on sagedasemat mutatsiooni ja 13 ühenukleotiidset polümorfismi.