Sünnieelne diagnostika võimaldab juba üsasiseselt diagnoosida mitmesuguseid pärilikke haigusi ja seega määrata, kas oodatav laps on antud haiguse suhtes terve või mitte. Kasutatakse mitmesuguseid mitteinvasiivseid (ultraheliuuring) ja invasiivseid meetodeid (amniotsentees, koorioni biopsia).
Sõeluuringud raseduse I trimestril
Sõeluuringud raseduse II trimestril
NIPT – non-invasive prenatal test
Loote kromosoomiuuring - amniotsentees ehk looteveeuuring ja koorionibiopsia
Mõnda uuringut pakutakse kõikidele rasedatele (sõeluuringud ehk skriiningud), teisi soovitatakse vaid neile, kellel on kõrgenenud risk kromosoomihaigusega lapse sünniks (loote kromosoomianalüüs). Patoloogia avastamise korral saavad vanemad igakülgset informatsiooni diagnoositud haiguse kohta ning selle alusel on võimalik otsustada, kuidas edasi tegutseda. Eestis on raseduse katkestamine meditsiinilisel näidustusel lubatud 21. rasedusnädala lõpuni. Sünnieelse diagnostika kasutuselevõtmine Eestis 1990.aastal on oluliselt vähendanud kromosoomihaigusega laste sündi.
Sünnieelse diagnostika näidustused:
- Raseda sõeluuringul leitud kõrge risk loote kromosoomihaigusele
- Ultraheliuuringul on leitud NT suurem kui 3,5mm ja/või loote arengurike
- Ühel vanematest on kromosoomide struktuurne muutus
- Kromosoomianomaalia eelmisel lapsel
- Geenihaigused perekonnas (kui on diagnoos molekulaarselt kinnitatud)
- Muud geneetiku poolt kindlaks tehtud põhjused