Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

I trimestril on võimalik teha kahte erinevat sõeluuringut:

I trimestri vereseerumi sõeltest

Raseduse 9.-11. nädalal määratakse veeniverest (5ml) kahe aine sisaldust:

  • PAPP-A (rasedusega seotud plasma proteiin) ja
  • vaba ?-hCG (vaba beeta - kooriongonadotropiin)

Saadud andmed sisestatakse arvutiprogrammi PRISCA, kuhu lisatakse veel vajalikke andmeid: raseduse suurus, raseda kaal, raseda vanus, suitsetamine. Nende andmete alusel arvutatakse igale rasedale individuaalne risk, mida väljendatakse suhtearvuna (nt. 1:56, 1:3487 jne).

I trimestri kombineeritud sõeluuring

Sobivaim aeg testi tegemiseks on 11.-13. rasedusnädal. I trimestri kombineeritud sõeluuring koosneb kahest osast:

  • ultraheliuuringust 12.-13. rasedusnädalal (UH-uuring)

Uuringut võib teostada litsentseeritud spetsialist, kes hindab loote arengut ning mõõdab lootel kukla piirkonnas oleva vedelikukogumi suurust (NT e. nuchal translucency mõõtmine). Loote arengus on normaalne, et just 11.-13. rasedusnädalal koguneb lootel kuklapiirkonda veidi vedelikku, mis hilisemas arengus taandub. Kui aga turse kukla piirkonnas on suurenenud, siis on kromosoomihaiguse esinemise tõenäosus on tõusnud. Kombineeritud riskihinnangu andmise eelduseks on, et UH-uuringu teostaja omab FMF (Fetal Medicine Foundation) litsentsi või on saanud koolituse vastava kursuse läbinud spetsialisti käe all.

  • vereproovist

Vereanalüüsil (5 ml veeniverd) raseduse 9-11 nädalal määratakse kahe aine sisaldust: PAPP-A (rasedusega seotud plasma proteiin) ja vaba ?-hCG (vaba beeta-kooriongonadotropiin). Saadud väärtused sisestatakse arvutiprogrammi PRISCA. Riski hindamisel arvestatakse ka teisi olulisi andmeid raseduse kohta: raseduse täpne suurus, raseda kaal ja vanus, suitsetamine ning muud. Nende koondandmete alusel saadakse kombineeritud risk (NT + I trimestri vereseerumi markerid), mida väljendatakse suhtearvuna (nt. 1:45, 1:5467 jne.). Tulemus saadakse I trimestril (12.-13. rasedusnädalal).

Tulemuste hindamine

Mõlema testi tulemuse saab teada ühe nädala jooksul.

  • Kui test on korras (negatiivne testi tulemus), saab rase sellest teada järgmisel visiidil oma naistearsti või perearsti juurde
  • Kui test ei ole korras (positiivne testi tulemus), informeeritakse rasedat telefoni või kirja teel ja pakutakse täiendavaid uuringuid.

Negatiivne testi tulemus on normaalne. See tähendab, et tõenäosus sünnitada haiget last ei ole tavalisest suurem ja täiendavaid uuringuid ei ole vaja. Kuid testi tundlikkus ei ole 100%, üksikutel juhtudel on normaalse tulemuse korral võimalik siiski haige lapse sünd (nn. valenegatiivne tulemus). Vajadusel pakutakse naisele ka II trimestri vereseerumi skriiningut. 

Positiivne testi tulemus tähendab, et võimalus haige lapse sünniks on tavalisest suurem. Positiivne tulemus ei tähenda haige lapse sündi, küll aga kuulub rase nüüd kõrgenenud riskiga naiste gruppi, kes vajab konsultatsiooni geneetiku poolt, vajadusel pakutakse naisele täiendavaid uuringuid. 

Täiendavad uuringud on järgmised:

  • loote kromosoomianalüüs (kas I või II trimestril), kui test näitab kõrgenenud riski loote kromosoomihaigusele (Downi sündroom, Edwardsi sündroom)
  • raseduse- ja perekonna-anamneesi täpsustamine

Kui täiendavatel uuringutel leitakse, et tulevane laps ei ole terve, antakse rasedale võimalikult täpne informatsioon konkreetsest haigusest, millega on tegemist. Selle alusel on perel võimalik otsustada, kuidas edasi tegutseda. Loote raske patoloogia avastamise korral on võimalik rasedus katkestada.

Sõeluuringul ei jää sõelale kahjuks mitte kõik rasedad, kelle oodataval lapsel on kromosoomihaigus või kaasasündinud arenguhäire. I trimestri seerumskriiningu alusel on võimalik avastada kuni 60-65% kromosoomihaigusega loodetest. Andes riskihinnangu kombineeritud sõeluuringu alusel suureneb avastamismäär 80-90%-ni.