Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

II trimestril on võimalik teha järgmisi sõeluuringuid

1. II trimestri vereseerumi sõeltest (kolmiktest e. triple-test)

Skriiningprogramm on SA TÜ Kliinikumis kasutusel alates 1998. aastast, hetkel pakutakse seda kõikjal Eestis.
Neljanda rasedusekuu lõpul (14.-18. rasedusnädalal) määratakse vereanalüüsil (5ml veeniverd) kolme aine sisaldust:

  • ?-fetoproteiin (AFP)
  • koorion-gonadotropiin (hCG)
  • konjugeerimata östriool (uE3)

Saadud väärtused sisestatakse arvutiprogrammi PRISCA. Riski hindamisel arvestatakse ka teisi olulisi andmeid raseduse kohta: raseduse täpne suurus, raseda kaal ja vanus, suitsetamine ja muud. Nende andmete alusel arvutatakse igale rasedale individuaalne risk, mida väljendatakse suhtearvuna (nt. 1:56, 1:3487 jne).

2. I ja II trimestri integreeritud sõeluuring

koosneb kahest etapist:

  • UH-uuring 12.-13.rasedusnädala

Uuringut võib teostada litsentseeritud spetsialist, kes hindab loote arengut ning mõõdab lootel kukla piirkonnas oleva vedelikukogumi suurust (NT e. nuchal translucency mõõtmine). Loote arengus on normaalne, et just 11.-13. rasedusnädalal koguneb lootel kuklapiirkonda veidi vedelikku, mis hilisemas arengus taandub. Kui aga turse kukla piirkonnas on suurenenud, siis on kromosoomihaiguse esinemise tõenäosus on tõusnud. Kombineeritud riskihinnangu andmise eelduseks on, et UH-uuringu teostaja omab FMF (Fetal Medicine Foundation) litsentsi või on saanud koolituse vastava kursuse läbinud spetsialisti käe all.

  • Vereanalüüsil (5 ml veeniverd) 14.-18. rasedusnädalal

määratakse kolme aine sisaldus veres (kolmik e. triple test ): ?-fetoproteiin (AFP), koorion-gonadotropiin (hCG), konjugeerimata östriool (uE3).

UH uuringu ja vereanalüüsil saadud andmed sisestatakse arvutiprogrammi PRISCA. Riski hindamisel arvestatakse ka teisi olulisi andmeid raseduse kohta: raseduse täpne suurus, raseda kaal ja vanus, suitsetamine ja muud. Nende koondandmete alusel saadakse integreeritud risk (NT + II trimestri vereseerumi markerid). Kokku hinnatakse nelja erinevat markerit ning tulemus saadakse peale II trimestri vereanalüüsi hindamist. Tulemust väljendatakse suhtearvuna (nt. 1:100, 1 :3467 jne).

Tulemuste hindamine

Testi tulemuse saab teada ühe nädala jooksul.

  • Kui test on korras (negatiivne testi tulemus), saab rase sellest teada järgmisel visiidil oma naistearsti või perearsti juurde
  • Kui test ei ole korras (positiivne testi tulemus), informeeritakse rasedat telefoni või kirja teel ja pakutakse täiendavaid uuringuid.

Negatiivne testi tulemus on normaalne. See tähendab, et tõenäosus sünnitada haiget last ei ole tavalisest suurem ja täiendavaid uuringuid ei ole vaja. Kuid testi tundlikkus ei ole 100%, üksikutel juhtudel on normaalse tulemuse korral võimalik siiski haige lapse sünd (nn. valenegatiivne tulemus).

Positiivne testi tulemus tähendab, et võimalus haige lapse sünniks on tavalisest suurem. Positiivne tulemus ei tähenda haige lapse sündi, küll aga kuulub rase nüüd kõrgenenud riskiga naiste gruppi, kes vajab konsultatsiooni geneetiku poolt, vajadusel pakutakse naisele täiendavaid uuringuid. Samuti juhul, kui mõne üksiku hinnatava näitaja väärtuses leitakse märgatavaid kõrvalekaldeid, hinnatakse testi tulemus positiivseks. 

Täiendavad uuringud on järgmised:

  • ultraheli uuring kvalifitseeritud spetsialisti juures, kui testi alusel on kahtlus loote arenguanomaaliale
  • loote kromosoomianalüüs, kui test näitab kõrgenenud riski loote kromosoomihaigusele (Downi sündroom, Edwardsi sündroom)
  • raseduse- ja perekonna-anamneesi täpsustamine

Kui täiendavatel uuringutel leitakse, et tulevane laps ei ole terve, antakse rasedale võimalikult täpne informatsioon konkreetsest haigusest, millega on tegemist. Selle alusel on perel võimalik otsustada, kuidas edasi tegutseda. Loote raske patoloogia avastamise korral on võimalik rasedus katkestada. 

Sõeluuringul ei jää sõelale kahjuks mitte kõik rasedad, kelle oodataval lapsel on kromosoomhaigus või kaasasündinud arenguhäire II trimestri vereseerumskriiningu (kolmiktesti) alusel on võimalik avastada kuni 60% - 65% kromosoomihaigusega (eelkõige Downi südroomiga) loodetest ja 80%-90% seljaaju songadest. Integreeritud sõeltesti kasutades on võimalik avastada kuni 80-90% kromosoomihaigustega loodetest.