Kromosoomid on päriliku informatsiooni kandjad. Nad asuvad kõikide rakkude tuumas ja koosnevad tohutust hulgast geenidest, mis on kõik vajalikud organismi normaalseks arenguks. Inimesel on 46 kindla kuju ja suurusega kromosoomi, pooled neist on pärit ema munarakust, pooled isa seemnerakust. Kokku moodustavad nad 23 kindla kuju ja suurusega paari. 1.-22. kromosoomipaar (autosoomid) on mehel ja naisel ühesugused, 23. paari moodustavad sugukromosoomid X ja Y, mis erinevad üksteisest nii kujult kui suuruselt. Y kromosoom määrab mehe arengu. Vastavalt sellele, milline on sugurakkude kromosoomide kombinatsioon viljastumisel, sünnib kas poiss või tüdruk. Naistel on kaks X-kromosoomi, meestel on X ja Y. Kromosoomivalem ehk karüotüüp naise jaoks on 46,XX ja mehe jaoks 46,XY. Inimese normaalseks arenguks on kõik 46 kromosoomi ilmtingimata vajalikud.

Kromosoomhaigused

Kui rakud ei sisalda õiget arvu kromosoome, toob see reeglina kaasa tõsiseid tagajärgi juba loote arengus. Paljudel juhtudel loode hukkub juba enne sündi ja rasedus katkeb iseeneslikult spontaanse abordina. Juhul kui seda ei juhtu, sünnib kromosoomihaigusega laps. Haiguse kliiniline pilt kujuneb välja vastavalt sellele, milline kromosoom või selle osa on üle või puudu. Haigused on reeglina diagnoositavad kohe peale sündi, kuid mitte ravitavad. Enamasti on kõik haiged sügava vaimse ja füüsilise puudega.

Kõige sagedamini on kromosoomihaigused tingitud kromosoomide arvu muutusest, mille algpõhjuseks on vanemate sugurakkudes kromosoomide lahknemisel tekkinud viga. Sellisel juhul ei sisalda kas isa või ema sugurakk õiget arvu kromosoome ja viljastumisel tekib ebaõige kromosoomide arvuga loode. Enamasti on tegemist ühe liigse kromosoomiga lisaks 46-le. Sellisel juhul on kõikides keharakkudes 47 kromosoomi. Sellist anomaaliat nimetatakse trisoomiaks. Vastavalt sellele, millises kromosoomipaaris on liigne kromosoom, eristatakse erinevaid haigusi ehk sündroome, mida nimetatakse neid esmakordselt kirjeldanud arsti nime järgi.

Kromosoomhaiguste tekkepõhjused

Kromosoomide arvu ja struktuuri muutuste peamiseks põhjuseks on vanemate sugurakkudes tekkinud viga: kas isa (spermatosoid) või ema sugurakk (munarakk) ei sisalda õiget arvu kromosoome.  Selle põhjusteks võivad olla mitmesugused väliskeskkonna kahjulikud tegurid: röntgenkiirgus, ravimid, tarbekeemia, ka alkohol. Üks juba kaua aega hästituntud põhjus on ema vanus. Risk saada kromosoomihaigusega last suureneb koos ema vanusega. Selle põhjuseks on munarakkude vananemine, sest kõik munarakud on vastsündinud tüdruku munasarjades juba olemas, viljastumine aga toimub 15-50 aastat hiljem. Kui näiteks 20-aasta vanusel naisel on  risk Downi sündroomiga lapse sünniks 1:2500, siis 37-aastasel on risk 1:100 (1%), 40-aastasel juba 1:50 (2%) ja 45-aastasel 1:20 (5%). Seetõttu soovitatakse kõigile rasedatele alates 37. eluaastast loote kromosoomiuuringut. Siiski ligikaudu 2/3 Down'i sündroomiga lastest sünnib noortel emadel ja enamikul juhtudel ei ole võimalik põhjust selgitada. Isa vanusest trisoomiad ei sõltu.