Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

UUS! Alates 1.01.2014a. täiendav vastsündinute sõeltestimise piloot-projekt 18 ravitava ainevahetushaiguse suhtes


Tõenäosus, et sündival lapsel esineb mõni pärilik või kaasasündinud haigus, on iga raseduse korral 3% - 4%. Ühe osa nendest haigustest moodustavad pärilikud ainevahetushaigused, mille korral häirub geenidefekti tõttu teatud valkude, suhkrute, rasvhapete või teiste keemiliste ainete tootmine, lammutamine või funktsioon organismis, põhjustades lapsel erinevaid tervise- ja arenguprobleeme. Paljud haigused on aga õigeaegse diagnostika korral ravitavad ja laste areng saab kulgeda normaalselt. Selleks, et võimalikult vara ravi vajavad lapsed üles leida, rakendatakse kõigis arenenud riikides vastsündinute sõeltestimist.

Hetkel uuritakse Eestis kõiki vastsündinuid vaid kahe haiguse - fenüülketonuuria ja kaasasündinud kilpnäärme alatalituse suhtes. Lähiaastatel sooviksime sõeltestitavate haiguste arvu Eestis suurendada ja selleks alustab SA Tartu Ülikooli Ühendlabor 01.jaanuarist 2014a. üle-eestilist piloot-projekti vastsündinute sõeltestimiseks  täiendavalt 18 ravitava ainevahetushaiguse suhtes tandem mass-spektromeetria meetodil. Käesoleva piloot-projekti eesmärgiks on uue sõeltestimise laborimetoodika juurutamine ja selle abil mitmete ravitavate pärilike ainevahetushaiguste võimalikult varajane diagnostika Eestis.

Vastsündinueas testitakse lapsi kaasasündinud ainevahetushaiguste suhtes, mis peamiselt põhjustavad hilinenud diagnoosi korral püsivat närvisüsteemi kahjustust, viies lapse arengu mahajäämuseni. Mõned haigused põhjustavad ka teiste organite kahjustust (nt. maks, neerud, süda), lihasnõrkust, liigesprobleeme, nägemise- või kuulmislangust. Teatud haigused võivad kulgeda ka algselt varjatult ning vallanduda hiljem eluohtliku seisundina tavapäraste viirusinfektsioonide ajal või tõsta äkksurma riski imiku- või lapseeas. Sõeltestimise käigus uuritakse vaid haigusi, mille suhtes saab rakendada ravi ja varane diagnostika parandab haiguse kaugtulemust. Seega on uuringu käigus avastatud haigusjuhtude korral otsene kasu lapse tervisele.

Käesolevasse pilootprogrammi kuuluvad pärilikud ainevahetushaigused:

Aminohapete ainevahetuse häired

Orgaanilised atsiduuriad

Rasvhapete ainevahetuse häired


Piloot-programmis on võimalik tasuta osaleda kõigil Eestis sündivatel lastel. Uuringus osalemisega ei kaasne täiendavaid riske lapse tervisele ja selles osalemiseks ei ole sünnitusosakonnas või lastehaiglas vajalik koguda lisavereproove - test teostatakse samadest vereanalüüsidest, mis saadetakse Tartu Ülikooli Ühendlabori geneetikakeskusesse fenüülketonuuria ja kaasasündinud hüpotüreoosi sõeltestimiseks. Nii nagu ka tavaskriiningu puhul me lapsevanemaid ega haiglat testi normaalsetest tulemustest aktiivselt ei teavita. Juhul kui aga esmasel testimisel esineb muutusi, mis vajavad täiendavaid analüüse, siis võetakse perekonnaga koheselt ühendust ja korraldatakse täiendavad uuringud.
2014a. jooksul rakendame lisatestimist SA Tartu Ülikooli Ühendlabori rahastamisel piloot-projektina, kuid edaspidi loodame, et uut testi hakkab rahastama Eesti Haigekassa. Piloot-projekti ajal toimub paralleelselt tavaskriining fenüülketonuuria ja kaasasündinud hüpotüreoosi suhtes, nii nagu varasemalt.
Uuringute käigus tekkivate küsimuste ja tulemuste kohta saate täiendavat informatsiooni: Tartu Ülikooli Kliinikumi Geneetikakeskus, Puusepa tn. 2, Tartu 51014, tel. 7319 491 või  tel. 7319 172.
Vastsündinute sõeluuringu piloot-projekti rahastab SA Tartu Ülikooli Kliinikumi ühendlabor.

Karnitiin palmitoüültransferaas II defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiin palmiotüültransferaas 2 puudulikkusega. Sel juhul on organismis häiritud rasvhapetest energia tootmine. CPT II haigusel on 3 alavormi – surmaga lõppev vastsündinul avalduv vorm, imikueas avalduv maksa-südame-lihase vorm ning lihaskahjustusega kulgev vorm. Surmaga lõppeva vastsündinu vormi korral avaldub haigus juba esimestel elupäevadel hingamispuudulikkuse, krampide, maksapuudulikkuse, südamelihase kahjustuse, südame rütmihäirete ja madal veresuhkru tasemena. Sageli kaasub neil lastel ka aju ja neerude väärarendeid ning eluiga jääb paari kuu piiresse.
Imikuea maksa-südame-lihase vormi ravimata juhu korral algavad haigusnähud esimesel eluaastal: madal veresuhkru tase, krambid, maksa suurenemine, südamelihase kahjustus, südame rütmihäired. Haigushoo vallandab pikk toitmispaus ja/või viirusinfektsioon. Kroonilise ravimata kulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus, koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga. Lihaskahjustusega kulgeva vormi korral esineb ravimata haigetel erinevas vanuses periooditi lihasvalu, -nõrkus ja rabdomüolüüs. Haigushoo ajal võib uriini erituda rohkelt müoglobiini, mis põhjustab erinevas astmes neerude kahjustust kuni eluohtliku ägeda neerupuudulikkuseni. Sageli vallandab haigusataki tugev füüsiline koormus, kõrge välistemperatuur (nt saun) või palavikuga kulgev äge haigus.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas II defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüül-karnitiini taset täisverest.