Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Selle sündroomi korral on lapsel üks lisa kromosoom. Haiguse esinemissagedus on umbes 1:1000 vastsündinu kohta.

Tekkepõhjused ja mehhanismid

Pärilik informatsioon, kuidas meie keha peaks välja nägema ja töötama, on kirjapandud ja kokku pakitud kromosoomidesse, mis asuvad kõikides keharakkudes. Normaalselt on inimese igas keharakus 46 kromosoomi. Igal kromosoomil on täpselt samasugune koopia ehk paariline. Seega võib ütelda, et inimesel on 23 paari kromosoome. Ühe paarilisest saab inimene emalt ja teise isalt. 22 paari on mehel ja naisel sarnased ja nad on nummerdatud 1-22ni ning neid nimetatakse autosoomseteks kromosoomideks. Üks paar on sugukromosoome – naine saab mõlemalt vanemalt X kromosoomi (seega tuleb kokku 46,XX) ja mehel on emalt saadud üks X kromosoom ja isalt päritud Y kromosoom (46,XY).

Selleks, et tulevane laps saaks ka 46 kromosoomi, peavad sugurakud jagunema nii, et kumbagi rakku jääks 23 kromosoomi ehk igast paarilisest üks. Downi sündroomiga on tegemist juhul, kui inimese keharakkudes on 47 kromosoomi ehk on olnud häiritud sugurakkude jagunemine. Selle tulemusena ei ole inimese kõige väiksemat kromosoomi, 21. kromosoomi rakkudes mitte kaks vaid neid on kolm. Seetõttu nimetatakse seda sündroomi ka veel trisoomia 21ks. Sugurakkude vale jagunemise tõenäosus (seega ka risk Downi sündroomile) suureneb ema vanusega.

Sümptoomid ehk avaldumine

Peaaegu kõigil Downi sündroomiga isikutel diagnoositakse see haigus kohe peale sündi. Arstidel tekib kahtlus Downi sündroomile vastsündinu välimuse põhjal. Tavaliselt on neil isikutel ülespoole viltuse lõikega silmad, väike ümmargune pea, lame näo profiil. Esineb kolmas silmalaug ehk epikantus, mis kujutab endast silmanurgas asuvat iseloomulikku nahavolti. Sageli on lihaste toonus madalam ja liigesed üliliikuvad. Downi sündroomiga kaasneb alati vaimse arengu mahajäämus, mis on erineva raskusastmega. Õige õpetamise korral arenevad Downi sündroomiga lapsed palju kiiremini kui seda varem võimalikuks peeti, kuid tervete lastega nad sammu pidada siiski ei suuda.

Lisaks omapärasele välimusele võivad kaasneda palju raskemad meditsiinilised probleemid. Kõige sagedasemaks probleemiks on erineva raskusastmega kaasasündinud südamerikked, mida võib esineda kuni pooltel Downi sündroomiga lastel. Sageli ei olegi sellist kaassündinud riket lihtsalt südame kuulatlusel võimalik leida vaid tuleb teha täpsemad uuringud. Kaasasündinud väärarenguid võib esineda ka seedetraktis.

Ka hüpotüreoos ning autoimmuunne peensoole haigus (tsöliaakia) kaasnevad Downi sündroomiga küllalt sageli, mistõttu tuleks Downi sündroomiga isikuid kogu elu nende haiguste osas regulaarselt jälgida, tehes iga paari aasta järel vereanalüüse, määramaks kilpnäärme hormoone ning tehes tsöliaakia sõelteste.

Enamikel Downi sündroomiga lastest on nägemisprobleeme, mis vajavad pidevat jälgimist ja vajadusel ravi. Samuti esineb paljudel Downi sündroomiga isikutest kerge kuni tugev kuulmislangus. Selle põhjusteks on enamasti keskkõrvapõletikud ning vaigu peetus väliskuulmekäigus. Nii nägemisteravuse langust kui ka kuulmislangust ei pruugi täheldada ilma süstemaatilise kontrollita.

Diagnoosimine

Läbivaatus: kuna Downi sündroomiga lastel on väga tüüpiline välimus, siis juba sünnitusmajas võib lastearstil tekkida kahtlus haigusele. Kuid diagnoosi välja panna ainult välimuse järgi ei saa.

Et kahtlust Downi sündroomile kinnitada, tuleb alati teha kromosoomianalüüs veeniverest. Vaid kromosoomianalüüsi alusel saame me panna kindla diagnoosi ja ütelda perekonnale kui suur on tõenäosus, et ka järgmine laps võiks sündida Downi sündroomiga ning kui suur on tõenäosus Downi sündroomiga lapse õel/vennal, et neil võib sündida sama haigusega laps. Samuti on kromosoomianalüüs vajalik puude vormistamisel ning individuaalse arenguprogrammi koostamisel.

Ravivõimalused

Põhjuslik ravi puudub. Ravitakse kaasnevaid sümptoome ja haigusi. Kaasasündinud väärarengute (südame rikked, seedetrakti väärarengud) korral on näidustatud operatiivne ravi. Downi sündroomiga sagedamini kaasneda võivate elujooksul omandatud haiguste (tsöliaakia, kilpnäärme talitluse häired, nägemisteravuse langus ja kuulmislangus) pidev kontroll ja nende esinemisel vastav ravi.

Arendusravi varane alustamine on oluline hea lõpptulemuse saamiseks. Ravi tehakse vastavates keskustes, kus töötavad koos psühholoog, logopeed, eripedagoog ja taastusravi arstid. Loomulikult on selles suur osa ka lapsevanematel. Last õpetatakse hakkama saama igapäevaste toimingutega, nagu iseseisev söömine ja hügieen. Vastavalt võimetele õpivad lapsed lugema ja kirjutama. Kindlasti on oluline ka massaz ja ravivõimlemine et tugevadada nõrka lihaskonda.


Prognoos

Downi sündroomiga inimesed vajavad elu lõpuni rohkem ühiskonna abi kui keskmised inimesed. Tegelik vajadus abi järele sõltub juba konkreetsest isikust - kas vajatakse abi vaid pisteliselt või vajatakse abi pidevalt ka igapäeva toimingutes. Enamik Downe saab siiski täiesti rahuldavalt hakkama lihtsama tööga. Tänapäeval elavad Downi sündroomiga inimesed üle 50 eluaasta. 

Ennetamine

Kõigile rasedatele pakutakse raseduse ajal sõeluuringut vereseerumist, kus määratakse kaht või kolme näitajat, mille alusel arvutab arvutiprogramm antud raseda riski sünnitada Downi sündroomiga last. Kui risk on kõrgem või kui raseda vanus on 37 aastat või rohkem, siis pakutakse loote kromosoomianalüüsi. Kui analüüsil leitakse lisakromosoom võib pere soovi korral raseduse lõpetada ehk teha abordi.

Kui peres on juba üks haige laps siis kordusrisk teisel lapsel on umbes 1% lisaks naise vanuseriskile

Viiteid:

http://www.vaimukad.ee/

http://www.paikene.ee/

http://www.intellectualdisability.info/home.htm

http://www.nas.com/downsyn/