Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

 

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Igasugune kromosoomide arvu, suuruse või struktuuri muutus toob kaasa muutusi geneetilise informatsiooni mahus ja/või asukohas. See omakorda võib põhjustada terviseprobleeme. Kromosoomide struktuurseid muutusi (k.a geneetilise materjali kadumine e. deletsioonid, lisandumine e. duplikatsioonid, ümber paigutamine e. translokatsioonid) seostatakse neuroloogiliste ja psühhiaatriliste haigustega, arengupeetusega ja kaasasündinud anomaaliatega.

Üheks meetodiks, mis võimaldab pärilike materjali hulga muutusi detekteerida, on submikroskoopiline kromosoomianalüüs. Üldiselt tuvastatakse antud meetodil kromosoomide muutusi u 17–20%-l arenguprobleemide ja/või intellektipuudega patsientidest. DNA koopiaarvu variatsioonide (CNV) uurimiseks kasutatakse geenikiipe. Meil kasutatava Human CytoSNP-12 kiibiga on võimalik analüüsida u 220 000 kindlaksmääratud üksiknukleotiidi muutust (SNP) ning markerit, mis katavad ligikaudu 250 tsütogeneetiliste uuringute käigus tavapäraselt analüüsitavat geneetilist regiooni (k.a subtelomeersed regioonid, peritsentromeersed regioonid, sugukromosoomid, lisaks proovid ~400-st geneetiliste haigustega seotud geenist). Saadud andmeid analüüsitakse erinevate tarkvaradega. Kasutatavad programmid arvestavad CNV-de leidmisel kahte parameetrit – fluorestsentsintensiivsuste suhet (logR ratio) ning alleelisagedust (allele frequency). Seetõttu võimaldab kasutatud metoodika lisaks CNV-de kindlaksmääramisele ja kaardistamisele saada informatsiooni ka aberratsiooni päritolu ning koopiaarvuneutraalsete ümberkorralduste (heterosügootsuse kadu, uniparentaalne disoomia) kohta. Kui tavalise perifeerse vere kromosoomianalüüsi lahutusvõime on ca 5-10Mb, siis submikroskoopilise kromosoomianalüüsi lahutusvõime on minimaalselt 50–100 kb.

Submikroskoopilist kromosoomianalüüsi kasutatakse järjest sagedamini ka sünnieelses diagnostikas ja samuti kasvajates tekkinud koopiaarvu muutuste tuvastamiseks.

 Submikroskoopilisel kromosoomianalüüsil tuvastatud deletsioon 22. kromosoomis (DiGeorge sündroom)

 

Näidustused submikroskoopiliseks kromosoomianalüüsiks:

Postnataalne

  • füüsilise ja/või vaimse arengu probleemidega patsiendid, kus tavakarüotüübil pole muutusi oodata (või pole muutusi leitud)
  • autismispektrumiga haigused
  • kaasasündinud arenguriketega ja düsmorfsed patsiendid, kus puudub viide kindlale sündroomile
  • tsütogeneetilise leiu täpsustus

Prenataalne

  • UH-leid
  • koekultuur ei kasva (hukkunud looted)
  • komplitseeritud anamnees
  • tsütogeneetilise leiu täpsustus

Hematoloogiline

  • tsütogeneetilise leiu täpsustus
  • kahtlus selliste muutuste esinemisele, mida ei ole võimalik tavakarüotüpiseerimise ja FISH analüüsiga tuvastada