Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

 

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Karnitiin palmitoüültransferaas II defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiin palmiotüültransferaas 2 puudulikkusega. Sel juhul on organismis häiritud rasvhapetest energia tootmine. CPT II haigusel on 3 alavormi – surmaga lõppev vastsündinul avalduv vorm, imikueas avalduv maksa-südame-lihase vorm ning lihaskahjustusega kulgev vorm. Surmaga lõppeva vastsündinu vormi korral avaldub haigus juba esimestel elupäevadel hingamispuudulikkuse, krampide, maksapuudulikkuse, südamelihase kahjustuse, südame rütmihäirete ja madal veresuhkru tasemena. Sageli kaasub neil lastel ka aju ja neerude väärarendeid ning eluiga jääb paari kuu piiresse.
Imikuea maksa-südame-lihase vormi ravimata juhu korral algavad haigusnähud esimesel eluaastal: madal veresuhkru tase, krambid, maksa suurenemine, südamelihase kahjustus, südame rütmihäired. Haigushoo vallandab pikk toitmispaus ja/või viirusinfektsioon. Kroonilise ravimata kulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus, koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga. Lihaskahjustusega kulgeva vormi korral esineb ravimata haigetel erinevas vanuses periooditi lihasvalu, -nõrkus ja rabdomüolüüs. Haigushoo ajal võib uriini erituda rohkelt müoglobiini, mis põhjustab erinevas astmes neerude kahjustust kuni eluohtliku ägeda neerupuudulikkuseni. Sageli vallandab haigusataki tugev füüsiline koormus, kõrge välistemperatuur (nt saun) või palavikuga kulgev äge haigus.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas II defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüül-karnitiini taset täisverest.

Karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud transportvalgu karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi (CACT) funktsioon. Seega on raku sees häirunud rasvhapetest energia tootmine. Ravimata juhtudel algavad sümptomid sageli juba esimestel elupäevadel: vastsündinul on madal veresuhkru tase, võivad esineda hingamishäired, krambisündroom, südame rütmihäired, südamelihase kahjustus, maksa suurenemine ja tihti ka ammooniumi tõus veres. Enamik ravimata haigeid sureb juba imikueas, väga üksikutel patsientidel avaldub haigus väikelapseeas, kuid ka siis on väga suur oht äkksurmaks.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüül-karnitiini taset täisverest.

Karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiin palmiotüültransferaas I A puudulikkusega. Seda ensüümi leidub peamiselt maksas ning see on oluline ensüüm rakus rasvhapetest energia tootmisel. Haigusilmingud ravimata juhtudel avalduvad peamiselt lapseeas: madal veresuhkru tase koos maksa suurenemise ja funktsioonihäirega. Kroonilise ravimata haiguskulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini ja palmitoüül-karnitiini taset täisverest.

Karnitiini transporteri defitsiit (e. primaarne karnitiini defitsiit) on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud karnitiini transportvalgu funktsioon, seega ei saa karnitiin liikuda raku sisse. Karnitiin on aga hädavajalik, et raku sees rasvhapetest energiat toota. Ravimata primaarne karnitiini defitsiit põhjustab sageli juba imikueas püsivat ajukahjustust, südamelihase kahjustust, lihastoonuse langust, teadvushäireid ja madalaid veresuhkruväärtusi. Harvematel juhtudel põhjustab ka maksa funktsioonihäiret ning äkksurma. Indiviiditi võib haiguse kulg olla väga varieeruv, üksikjuhtudel suisa haigusnähtudeta. Haigussümptomite vallandajaks on enamjaolt infektsioon ja/või pikk toitmispaus. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:100 000 vastsündinu kohta.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiini transporteri defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini taset täisverest.