Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Vahtrasiirupi tõbi on ainevahetushäire, mis on oma nime saanud haigete omapärase vahtrasiirupilõhnalise uriini järgi. Haigust põhjustab hargnenud ahelaga aminohapete ehk leutsiini, isoleutsiini ja valiini lõhustamises osaleva ensüümi hargnenud ahelaga α-ketohapete dehüdrogenaasi kompleks (HAAK-DH) defekt, mis viib ensüümi töö häirumiseni ja teatud ainevahetuse vaheühendite kuhjumiseni veres. Nende vaheühendite liig kahjustab lapse aju. Haigetel imikutel võib esineda äge dehüdratatsioon, krambid ning teadvushäire kuni koomani. Ravimata juhtudel on krooniliseks haiguse ilminguks vaimne ja füüsiline alaareng. Esinemissagedus riigiti on suhteliselt varieeruv: keskmiselt 1:120 000 – 500 000 elussünni kohta. Eestis on senini paaril juhul diagnoositud antud haigust. Vahtrasiirupi tõvel esineb 5 alavormi, neist kõige raskema kuluga on klassikaline vahtrasiirupi tõbi, mis moodustab 75% kõikidest haigusvormidest.

Sõeltestil mõõdetakse vahtrasiirupi tõve avastamiseks aminohapete valiini ja leutsiini taset täisverest.