Homotsüstinuuria on pärilik aminohapete ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis aminohape homotsüsteiin. Klassikalist vormi (kõige levinum haigusvorm) põhjustab ensüümi tsüstationiini beeta-süntaasi (CBS) puudulikkus ja ravimata juhtudel esineb närvisüsteemi kahjustus (sh psühhiaatrilised häired), sidekoe nõrkus, südame- ja veresoonkonnahaigused (nt sagedased ja varases eas esinevad veresoonte trombid) ning lihas- ja luukahjustus (küfoos, skolioos, osteoporoos). Klassikalise homotsüstinuuria esinemissagedus maailmas on vähemalt 1:200 000 – 335 000. Teiste homotsüstinuuria alavormide esinemissagedus on oluliselt harvem.
Sõeltestil mõõdetakse homotsüsteinuuria avastamiseks aminohappe metioniini taset täisverest.
Erialaliinid
Kontaktandmed
SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
geneetikainfo@kliinikum.ee
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9487
+372 731 9488
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor:
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur/sekretär:
+372 731 9170
+372 53319174
Arstide tuba:
+372 731 9172
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9173