Homotsüstinuuria on pärilik aminohapete ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis aminohape homotsüsteiin. Klassikalist vormi (kõige levinum haigusvorm) põhjustab ensüümi tsüstationiini beeta-süntaasi (CBS) puudulikkus ja ravimata juhtudel esineb närvisüsteemi kahjustus (sh psühhiaatrilised häired), sidekoe nõrkus, südame- ja veresoonkonnahaigused (nt sagedased ja varases eas esinevad veresoonte trombid) ning lihas- ja luukahjustus (küfoos, skolioos, osteoporoos). Klassikalise homotsüstinuuria esinemissagedus maailmas on vähemalt 1:200 000 – 335 000. Teiste homotsüstinuuria alavormide esinemissagedus on oluliselt harvem.
Sõeltestil mõõdetakse homotsüsteinuuria avastamiseks aminohappe metioniini taset täisverest.
Erialaliinid
Kontaktandmed
SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Fax:
+372 731 9484
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9489
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur:
+372 731 9170
Fax:
+372 6140 068
Arstide tuba:
+372 731 9172
Labor:
+372 731 9173
Mobiil:
+372 53319174