Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Homotsüstinuuria on pärilik aminohapete ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis aminohape homotsüsteiin. Klassikalist vormi (kõige levinum haigusvorm) põhjustab ensüümi tsüstationiini beeta-süntaasi (CBS) puudulikkus ja ravimata juhtudel esineb närvisüsteemi kahjustus (sh psühhiaatrilised häired), sidekoe nõrkus, südame- ja veresoonkonnahaigused (nt sagedased ja varases eas esinevad veresoonte trombid) ning lihas- ja luukahjustus (küfoos, skolioos, osteoporoos). Klassikalise homotsüstinuuria esinemissagedus maailmas on vähemalt 1:200 000 – 335 000. Teiste homotsüstinuuria alavormide esinemissagedus on oluliselt harvem.
Sõeltestil mõõdetakse homotsüsteinuuria avastamiseks aminohappe metioniini taset täisverest.