Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Arginineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümi argininaasi puudulikkus. Sageli ilmnevad esmased sümptomid alles peale teist eluaastat. Ning kaebusteks on lihastoonuse tõusus, treemor, epilepsias ja vaimse arengu mahajäämuses.
Sõeltestil mõõdetakse arginineemia avastamiseks aminohappe arginiini taset täisverest.