Arginineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümi argininaasi puudulikkus. Sageli ilmnevad esmased sümptomid alles peale teist eluaastat. Ning kaebusteks on lihastoonuse tõusus, treemor, epilepsias ja vaimse arengu mahajäämuses.
Sõeltestil mõõdetakse arginineemia avastamiseks aminohappe arginiini taset täisverest.
Erialaliinid
Kontaktandmed
SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
geneetikainfo@kliinikum.ee
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9487
+372 731 9488
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor:
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur/sekretär:
+372 731 9170
+372 53319174
Arstide tuba:
+372 731 9172
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9173