Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Tsitrullineemia tüüp I ehk klassikaline tsitrullineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümi arginiinosuktsinaat süntetaasi puudulikkus. Sageli ilmnevad tervisemured juba esimestel elupäevadel: vastsündinu tundub sünni järgselt terve olekuga, kuid ammooniumi kuhjudes muutub esimese elunädala lõpuks sageli loiuks, isutuks, esineb oksendamine, krambid ja teadvushäire. Selline haigusseisund vajab kiiret ja adekvaatset ravi.
Tsitrullineemia korral võib väga harva esineda ka kergemaid haigusvorme, kui kaebused algavad alles koolieas (veel harvem täiskasvanuna). Hilise algusega haiguse korral kurdavad patsiendi perioodiliste ja väga intensiivsete peavalude üle. Kaasuda võib ka nägemishäireid, tasakaalu ja koordinatsiooniprobleeme ning väsimust ja kurnatust. Samas on teada ka üksikuid patsiente, kes ealeski ei koge haigussümptome.
Sõeltestil mõõdetakse tsitrullineemia tüüp I avastamiseks aminohappe tsitrulliini taset täisverest.