Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Isovaleraatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häiritud teatud aminohapete ainevahetus. Seda haigust põhjustab ensüümi isovaleraat-koensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkus. Terviseprobleemid on selle haiguse korral väga varieeruvad – osadel patsientidel avaldub haigus vaid infektsioonhaiguse ajal üldseisundi halvenemisena, kuid teistel võib juba mõne päeva vanuselt tekkida loidus, isutus, oksendamine, krambid ja kooma, mis adekvaatse ravita lõpeb sageli surmaga. Isovaleraatatsiduuria korral on iseloomulikuks, et uriin haiseb higiste jalgade sarnaselt. Selle haiguse esinemissagedus Ameerika Ühendriikides on 1:250 000.
Sõeltestil mõõdetakse isovaleraatatsiduuria avastamiseks isovalerüül-karnitiini taset täisverest.