Isovaleraatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häiritud teatud aminohapete ainevahetus. Seda haigust põhjustab ensüümi isovaleraat-koensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkus. Terviseprobleemid on selle haiguse korral väga varieeruvad – osadel patsientidel avaldub haigus vaid infektsioonhaiguse ajal üldseisundi halvenemisena, kuid teistel võib juba mõne päeva vanuselt tekkida loidus, isutus, oksendamine, krambid ja kooma, mis adekvaatse ravita lõpeb sageli surmaga. Isovaleraatatsiduuria korral on iseloomulikuks, et uriin haiseb higiste jalgade sarnaselt. Selle haiguse esinemissagedus Ameerika Ühendriikides on 1:250 000.
Sõeltestil mõõdetakse isovaleraatatsiduuria avastamiseks isovalerüül-karnitiini taset täisverest.
Erialaliinid
Kontaktandmed
SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus
E-mail:
geneetikainfo@kliinikum.ee
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9489
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor:
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur:
+372 731 9170
Arstide tuba:
+372 731 9172
Labor:
+372 731 9173
Mobiil:
+372 53319174