Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Metüülmalonaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häirunud valkude ja rasvade ainevahetus. Seda põhjustab ensüümi metüülmalonüül-koensüüm A mutaasi puudulikkus või funktsiooni häire. Terviseprobleemid metüülmalonaatatsiduuria korral võivad olla väga varieeruvad: raske ravimata haigusvormi korral ilmnevad imikul oksendamine, vedeliku puudus, lihasnõrkus, teadvushäire ja maksa suurenemine, mis harvadel juhtudel lõpeb imikuea surmaga. Kroonilise ravimata haiguse korral on neil lastel toitmisprobleemid, vaimne alaareng, krooniline neerupuudulikkus ja sagedased kõhunäärme põletikud, mistõttu enamik neist patsientidest täiskasvanuikka ei jõua.
Sõeltestil mõõdetakse metüülmalonaatatsiduuria avastamiseks propionüül-karnitiini taset täisverest.