Propionaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häirunud valkude ja rasvade ainevahetus. Haigust põhjustab ensüümi propionüül-koensüüm A karboksülaasi defitsiitsus. Terviseprobleemid ravimata propionaatatsiduuria korral algavad juba esimestel elupäevadel: lapsel esineb loidus, isutus, oksendamine ja lihasnõrkus, mis võib lõppeda krampide ja koomaga, halvemal juhul surmaga. Haigus võib alata ka hiljem ning siis on selle avaldumine oluliselt tagasihoidlikum. Esinemissagedus maailmas on 1:100 000 inimese kohta.
Sõeltestil mõõdetakse propionaatatsiduuria avastamiseks propionüül-karnitiini taset täisverest.
Erialaliinid
Kontaktandmed
SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
geneetikainfo@kliinikum.ee
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9487
+372 731 9488
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor:
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur/sekretär:
+372 731 9170
+372 53319174
Arstide tuba:
+372 731 9172
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9173