Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Glutaaratsiduuriad on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluvad ainevahetushaigused.

Glutaaratsduuria tüüp I korral on organismis ensüümi glutarüül-koensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkus. Sel juhul kuhjuvad organismis ajule mürgised ainevahetuse vaheühendid. Ravimata juhtudel põhjustab see lastele vaimse arengu mahajäämuse ja liikumishäireid (nt lihastoonuse tõus või langus, lihastõmblused, lihaskangus e. rigiidsus). Kliinilises pildis esineb lai varieeruvus – raskematel juhtudel ilmnevad esimesed sümptomid juba imiku- või väikelapseeas, samas võib haigus avalduda ka täiskasvanuna. Glutaaratsiduuria tüüp I esinemissagedus on orienteeruvalt 1:30 000 - 40 000.
Sõeltestil mõõdetakse glutaaratsiduuria tüüp I avastamiseks glutarüül-karnitiini taset täisverest.

 

Glutaaratsiduuria tüüp II korral võib esineda kahe erineva ensüümi defekt – elektroni ülekandev flavoproteiin ja/või elektroni ülekandva flavoproteiini dehüdrogenaasi defekt. Need ensüümid on vajalikud valkudest ja rasvadest energia tootmiseks. Sageli avaldub ravimata juhtudel haigus imiku või väikelapseeas ägeda kriisina, põhjustades madalaid veresuhkruväärtusi koos tugeva üldseisundi häirega, harvemal juhul võib põhjustada ka äkksurma. Sageli on haigust vallandavateks teguriteks palavikuga kulgevad ägedad haigestumised ja/või pikad toitmispausid. Haigetel võib harvadel juhtudel esineda ka kaasasündinud arenguanomaaliaid – aju väärarendid, maksa suurenemine, südamelihase kahjustus (dilatatiivne kardiomüopaatia), neerude väärarendid (tsüstid) ja omapärane välimus. Haiguse kergemate juhtude korral esineb patsientidel vaid tugeval füüsilisel koormusel tekkiv lihasnõrkus.
Sõeltestil mõõdetakse glutaaratsiduuria tüüp II avastamiseks buturüül- ja glutarüül-karnitiini taset täisverest.