Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud keskmise ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Selle haiguse korral on organismis ensüüm keskmise ahelaga rasvhapete atsüül-koensüüm A dehüdrogenaas (MCAD) puudulik. Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas pikkade toitmispauside/nälguse ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, põhjustades lapsele madalat veresuhkru taset, loidust, teadvushäiret ja/või krampe. 25% haigetest on esmaseks sümptomiks äkksurm. Haigusest põhjustatud hüpoglükeemilisest kriisist võib adekvaatse abiga taastuda täielikult või jäävad kerged jääknähud – kognitiivsed häired.
MCAD puudulikkus on kõige sagedasem rasvhapete lõhustamise häire, mille esinemissagedus on Euroopas keskmiselt 1 : 12 000. Eestis on seda haigust diagnoositud vaid ühel korral, kuid lähtudes kõige sagedasema (kuni 90% haigetel leitav mutatsioon) geenimuutuse kandlusest tervetel Eesti vastsündinutel, siis võiks haiguse esinemissagedus olla meil 1: 193 000 (sarnane Soomega 1: 147 000).
Sõeltestil mõõdetakse keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt avastamiseks oktanüül-karnitiini taset täisverest.