Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud pika ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Haigust põhjustab ensüümi pika ahelaga 3- hüdroksüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkus. Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas nälguse (pikkade toitmispauside) ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, põhjustades lapsele madalat veresuhkru taset, millega võib kaasneda krambisündroom, kooma, maksa funktsioonihäire ja südame rütmihäired, halvemal juhul ka südame seiskumine ning äkksurm. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on samuti iseloomulik maksa funktsioonihäire ja/või maksa suurenemine, toitumisraskused ning lihastoonuse langus. Haigushood võivad elu jooksul korduda. Sümptomitena on kirjeldatud ka silma võrkkesta kahjustust ja perifeerset neuropaatiat. Eestis on LCHAD puudulikkuse esinemissagedus 1:94 864 elussünni kohta.
Sõeltestil mõõdetakse pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks 3-OH stearüül- ja 3-OH palmitoüül-karnitiini taset täisverest.