Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud väga pika ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Haigust põhjustab ensüümi väga pika ahelaga atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus organismis. Enamikul ravimata juhtudel on haiguse esmaseks kliiniliseks avalduseks imiku- ja väikelapseeas esinevad hood, millega kaasneb madal veresuhkruväärtus. Sageli kaasneb ka krambisündroom, kooma, maksa funktsioonihäire, südame rütmihäired, mis halvemal juhul võivad põhjustada südame seiskumise ning äkksurma. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on iseloomulikud maksa funktsioonihäire ja/või maksa suurenemine, toitumisraskused ja lihaste toonuse langus. Haigushood võivad elu jooksul korduda ning sageli on haigushoo vallandajaks infektsioon või pikk paus toidukordade vahel. Noorukitel ja täiskasvanutel võib selleks olla ka tugev füüsiline pingutus. VLCAD puudulikkuse esinemissagedus on regiooniti erinev, kuid orienteeruvalt 1:40 000 – 120 000.
Sõeltestil mõõdetakse väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks tetradetsenoüül-karnitiini taset täisverest