Karnitiini transporteri defitsiit (e. primaarne karnitiini defitsiit) on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud karnitiini transportvalgu funktsioon, seega ei saa karnitiin liikuda raku sisse. Karnitiin on aga hädavajalik, et raku sees rasvhapetest energiat toota. Ravimata primaarne karnitiini defitsiit põhjustab sageli juba imikueas püsivat ajukahjustust, südamelihase kahjustust, lihastoonuse langust, teadvushäireid ja madalaid veresuhkruväärtusi. Harvematel juhtudel põhjustab ka maksa funktsioonihäiret ning äkksurma. Indiviiditi võib haiguse kulg olla väga varieeruv, üksikjuhtudel suisa haigusnähtudeta. Haigussümptomite vallandajaks on enamjaolt infektsioon ja/või pikk toitmispaus. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:100 000 vastsündinu kohta.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiini transporteri defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini taset täisverest.
Erialaliinid
Kontaktandmed
SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
geneetikainfo@kliinikum.ee
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9487
+372 731 9488
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor:
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur/sekretär:
+372 731 9170
+372 53319174
Arstide tuba:
+372 731 9172
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9173