Karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud transportvalgu karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi (CACT) funktsioon. Seega on raku sees häirunud rasvhapetest energia tootmine. Ravimata juhtudel algavad sümptomid sageli juba esimestel elupäevadel: vastsündinul on madal veresuhkru tase, võivad esineda hingamishäired, krambisündroom, südame rütmihäired, südamelihase kahjustus, maksa suurenemine ja tihti ka ammooniumi tõus veres. Enamik ravimata haigeid sureb juba imikueas, väga üksikutel patsientidel avaldub haigus väikelapseeas, kuid ka siis on väga suur oht äkksurmaks.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüül-karnitiini taset täisverest.
Erialaliinid
Kontaktandmed
SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
geneetikainfo@kliinikum.ee
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9487
+372 731 9488
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor:
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur/sekretär:
+372 731 9170
+372 53319174
Arstide tuba:
+372 731 9172
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9173