Karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud transportvalgu karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi (CACT) funktsioon. Seega on raku sees häirunud rasvhapetest energia tootmine. Ravimata juhtudel algavad sümptomid sageli juba esimestel elupäevadel: vastsündinul on madal veresuhkru tase, võivad esineda hingamishäired, krambisündroom, südame rütmihäired, südamelihase kahjustus, maksa suurenemine ja tihti ka ammooniumi tõus veres. Enamik ravimata haigeid sureb juba imikueas, väga üksikutel patsientidel avaldub haigus väikelapseeas, kuid ka siis on väga suur oht äkksurmaks.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüül-karnitiini taset täisverest.