Karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiin palmiotüültransferaas I A puudulikkusega. Seda ensüümi leidub peamiselt maksas ning see on oluline ensüüm rakus rasvhapetest energia tootmisel. Haigusilmingud ravimata juhtudel avalduvad peamiselt lapseeas: madal veresuhkru tase koos maksa suurenemise ja funktsioonihäirega. Kroonilise ravimata haiguskulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini ja palmitoüül-karnitiini taset täisverest.
Erialaliinid
Kontaktandmed
SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik
geneetikainfo@kliinikum.ee
Tartu: L. Puusepa 2, 50406
Registaratuur/sekretär:
+372 731 9491
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496
Molekulaardiagnostika labor:
+372 731 9487
+372 731 9488
Ainevahetushaigused/
vastsündinute skriiningu labor:
+372 731 9485
Tallinn: Hariduse 6, 10119
Registratuur/sekretär:
+372 731 9170
+372 53319174
Arstide tuba:
+372 731 9172
Tsütogeneetika labor:
+372 731 9173