Karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiin palmiotüültransferaas I A puudulikkusega. Seda ensüümi leidub peamiselt maksas ning see on oluline ensüüm rakus rasvhapetest energia tootmisel. Haigusilmingud ravimata juhtudel avalduvad peamiselt lapseeas: madal veresuhkru tase koos maksa suurenemise ja funktsioonihäirega. Kroonilise ravimata haiguskulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini ja palmitoüül-karnitiini taset täisverest.