Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Geneetika ja personaalmeditsiini kliinik

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9487

+372 731 9488

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

  

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiin palmiotüültransferaas I A puudulikkusega. Seda ensüümi leidub peamiselt maksas ning see on oluline ensüüm rakus rasvhapetest energia tootmisel. Haigusilmingud ravimata juhtudel avalduvad peamiselt lapseeas: madal veresuhkru tase koos maksa suurenemise ja funktsioonihäirega. Kroonilise ravimata haiguskulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini ja palmitoüül-karnitiini taset täisverest.