Karnitiin palmitoüültransferaas II defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiin palmiotüültransferaas 2 puudulikkusega. Sel juhul on organismis häiritud rasvhapetest energia tootmine. CPT II haigusel on 3 alavormi – surmaga lõppev vastsündinul avalduv vorm, imikueas avalduv maksa-südame-lihase vorm ning lihaskahjustusega kulgev vorm. Surmaga lõppeva vastsündinu vormi korral avaldub haigus juba esimestel elupäevadel hingamispuudulikkuse, krampide, maksapuudulikkuse, südamelihase kahjustuse, südame rütmihäirete ja madal veresuhkru tasemena. Sageli kaasub neil lastel ka aju ja neerude väärarendeid ning eluiga jääb paari kuu piiresse.
Imikuea maksa-südame-lihase vormi ravimata juhu korral algavad haigusnähud esimesel eluaastal: madal veresuhkru tase, krambid, maksa suurenemine, südamelihase kahjustus, südame rütmihäired. Haigushoo vallandab pikk toitmispaus ja/või viirusinfektsioon. Kroonilise ravimata kulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus, koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga. Lihaskahjustusega kulgeva vormi korral esineb ravimata haigetel erinevas vanuses periooditi lihasvalu, -nõrkus ja rabdomüolüüs. Haigushoo ajal võib uriini erituda rohkelt müoglobiini, mis põhjustab erinevas astmes neerude kahjustust kuni eluohtliku ägeda neerupuudulikkuseni. Sageli vallandab haigusataki tugev füüsiline koormus, kõrge välistemperatuur (nt saun) või palavikuga kulgev äge haigus.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas II defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüül-karnitiini taset täisverest.