Fenüülketonuuria (FKU) on aminohapete ainevahetuse häire, mille korral on ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaasipuudulikkuse tõttu häirunud aminohappe fenüülalaniin (Phe) hüdroksüleerimine organismis. Phe on toiduvalgu koostisosa, mida leidub muuhulgas ka rinnapiimas ja tavalises imiku piimasegus. Toiduga saadav Phe jääb FKU korral hüdroksüleerimata, kuhjub veres ja seejärel ladestub ajukoesse, mis põhjustab lapse arengu peetuse. Haiguse varase diagnoosimise korral on võimalik alustada ravidieeti ja lapse areng kulgeb normaalselt. FKU on kõige sagedasem pärilik ainevahetushaigus Eestis, esinemissagedusega 1:6080.

Sõeltestil mõõdetakse FKU avastamiseks aminohappe fenüülalaniini (Phe) taset täisverest.