Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus

 

geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Vaata kaarti

 

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

 

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Vaata kaarti

 

Registratuur/sekretär:

+372 731 9170

+372 53319174

 

Arstide tuba:

+372 731 9172

 

Tsütogeneetika labor:

+372 731 9173

Fenüülketonuuria (FKU) on aminohapete ainevahetuse häire, mille korral on ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaasipuudulikkuse tõttu häirunud aminohappe fenüülalaniin (Phe) hüdroksüleerimine organismis. Phe on toiduvalgu koostisosa, mida leidub muuhulgas ka rinnapiimas ja tavalises imiku piimasegus. Toiduga saadav Phe jääb FKU korral hüdroksüleerimata, kuhjub veres ja seejärel ladestub ajukoesse, mis põhjustab lapse arengu peetuse. Haiguse varase diagnoosimise korral on võimalik alustada ravidieeti ja lapse areng kulgeb normaalselt. FKU on kõige sagedasem pärilik ainevahetushaigus Eestis, esinemissagedusega 1:6080.

Sõeltestil mõõdetakse FKU avastamiseks aminohappe fenüülalaniini (Phe) taset täisverest.