Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus


Tartu: L. Puusepa 2, 51014

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491

Fax:

+372 731 9484


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Fax:

+372 6140 068

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

Fenüülketonuuria (FKU) on aminohapete ainevahetuse häire, mille korral on ensüüm fenüülalaniini hüdroksülaasipuudulikkuse tõttu häirunud aminohappe fenüülalaniin (Phe) hüdroksüleerimine organismis. Phe on toiduvalgu koostisosa, mida leidub muuhulgas ka rinnapiimas ja tavalises imiku piimasegus. Toiduga saadav Phe jääb FKU korral hüdroksüleerimata, kuhjub veres ja seejärel ladestub ajukoesse, mis põhjustab lapse arengu peetuse. Haiguse varase diagnoosimise korral on võimalik alustada ravidieeti ja lapse areng kulgeb normaalselt. FKU on kõige sagedasem pärilik ainevahetushaigus Eestis, esinemissagedusega 1:6080.
Sõeltestil mõõdetakse FKU avastamiseks aminohappe fenüülalaniini (Phe) taset täisverest.

 

Vahtrasiirupi tõbi on ainevahetushäire, mis on oma nime saanud haigete omapärase vahtrasiirupilõhnalise uriini järgi. Haigust põhjustab hargnenud ahelaga aminohapete ehk leutsiini, isoleutsiini ja valiini lõhustamises osaleva ensüümi hargnenud ahelaga α-ketohapete dehüdrogenaasi kompleks (HAAK-DH) defekt, mis viib ensüümi töö häirumiseni ja teatud ainevahetuse vaheühendite kuhjumiseni veres. Nende vaheühendite liig kahjustab lapse aju. Haigetel imikutel võib esineda äge dehüdratatsioon, krambid ning teadvushäire kuni koomani. Ravimata juhtudel on krooniliseks haiguse ilminguks vaimne ja füüsiline alaareng. Esinemissagedus riigiti on suhteliselt varieeruv: keskmiselt 1:120 000 – 500 000 elussünni kohta. Eestis on senini paaril juhul diagnoositud antud haigust. Vahtrasiirupi tõvel esineb 5 alavormi, neist kõige raskema kuluga on klassikaline vahtrasiirupi tõbi, mis moodustab 75% kõikidest haigusvormidest.
Sõeltestil mõõdetakse vahtrasiirupi tõve avastamiseks aminohapete valiini ja leutsiini taset täisverest.

 

Türosineemia (tüüp I) on aminohapete ainevahetushäire, millel on kolm erinevat alatüüpi. Esimene haigustüüp on kõige sagedasem ja selle korral on häirunud ensüümi fumarüül-atseetoatsetaasi funktsioon. Haiguse kulg, raskus ning avaldumisaeg võivad olla väga erinevad ka perekonnasiseselt – mõnel isikul võib haigus avalduda vastsündinuna, teisel aga alles täiskasvanuna. Türosineemia korral kuhjuvad kehas mürgised ainevahetuse vaheühendid, mis kahjustavad maksa ja neere. Ravimata juhtudel ilmnevad esimest tüüpi türosineemia sümptomid enamjaolt juba peale esimesi elukuid. Laps võtab kehvasti kaalus juurde ning tal esinevad seedetrakti kaebused, samuti võib türosineemia põhjustada juba varajases lapseeas ägedat maksapuudulikkust, maksatsirroosi ja/või maksavähki. Lisanduda võib ka neerude funktsioonihäire. Ravimata juhtudel on lapse eluiga keskmiselt 10 aastat. Maailmas on haiguse levik 1:100 000. Eestis on senini diagnoositud türosineemiat ühel juhul.
Sõeltestil mõõdetakse türosineemia tüüp I avastamiseks aminohappe türosiini ja selle ainevahetuse vaheühendi suktsinüülatsetooni taset täisverest.

 

Homotsüstinuuria on pärilik aminohapete ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis aminohape homotsüsteiin. Klassikalist vormi (kõige levinum haigusvorm) põhjustab ensüümi tsüstationiini beeta-süntaasi(CBS) puudulikkus ja ravimata juhtudel esineb närvisüsteemi kahjustus (sh psühhiaatrilised häired), sidekoe nõrkus, südame- ja veresoonkonnahaigused (nt sagedased ja varases eas esinevad veresoonte trombid) ning lihas- ja luukahjustus (küfoos, skolioos, osteoporoos). Klassikalise homotsüstinuuria esinemissagedus maailmas on vähemalt 1:200 000 – 335 000. Teiste homotsüstinuuria alavormide esinemissagedus on oluliselt harvem.
Sõeltestil mõõdetakse homotsüsteinuuria avastamiseks aminohappe metioniini taset täisverest.

 

Arginineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümiargininaasi puudulikkus. Sageli ilmnevad esmased sümptomid alles peale teist eluaastat. Ning kaebusteks on lihastoonuse tõusus, treemor, epilepsias ja vaimse arengu mahajäämuses. 
Sõeltestil mõõdetakse arginineemia avastamiseks aminohappe arginiini taset täisverest.

 

Tsitrullineemia tüüp I ehk klassikaline tsitrullineemia on pärilik ainevahetushaigus, mis kuulub uureatsükli häirete hulka. Haiguse korral on häirunud valkude lõhustamise kõrvalprodukti ammooniumi ohutuks tegemine organismis. Seda põhjustab ensüümi arginiinosuktsinaat süntetaasi puudulikkus. Sageli ilmnevad tervisemured juba esimestel elupäevadel: vastsündinu tundub sünni järgselt terve olekuga, kuid ammooniumi kuhjudes muutub esimese elunädala lõpuks sageli loiuks, isutuks, esineb oksendamine, krambid ja teadvushäire. Selline haigusseisund vajab kiiret ja adekvaatset ravi. 
Tsitrullineemia korral võib väga harva esineda ka kergemaid haigusvorme, kui kaebused algavad alles koolieas (veel harvem täiskasvanuna). Hilise algusega haiguse korral kurdavad patsiendi perioodiliste ja väga intensiivsete peavalude üle. Kaasuda võib ka nägemishäireid, tasakaalu ja koordinatsiooniprobleeme ning väsimust ja kurnatust. Samas on teada ka üksikuid patsiente, kes ealeski ei koge haigussümptome.
Sõeltestil mõõdetakse tsitrullineemia tüüp I avastamiseks aminohappe tsitrulliini taset täisverest.

 

Isovaleraatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häiritud teatud aminohapete ainevahetus. Seda haigust põhjustab ensüümi isovaleraat-koensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkus. Terviseprobleemid on selle haiguse korral väga varieeruvad – osadel patsientidel avaldub haigus vaid infektsioonhaiguse ajal üldseisundi halvenemisena, kuid teistel võib juba mõne päeva vanuselt tekkida loidus, isutus, oksendamine, krambid ja kooma, mis adekvaatse ravita lõpeb sageli surmaga. Isovaleraatatsiduuria korral on iseloomulikuks, et uriin haiseb higiste jalgade sarnaselt. Selle haiguse esinemissagedus Ameerika Ühendriikides on 1:250 000. 
Sõeltestil mõõdetakse isovaleraatatsiduuria avastamiseks isovalerüül-karnitiini taset täisverest.

 

Metüülmalonaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häirunud valkude ja rasvade ainevahetus. Seda põhjustab ensüümi metüülmalonüül-koensüüm A mutaasi puudulikkus või funktsiooni häire. Terviseprobleemid metüülmalonaatatsiduuria korral võivad olla väga varieeruvad: raske ravimata haigusvormi korral ilmnevad imikul oksendamine, vedeliku puudus, lihasnõrkus, teadvushäire ja maksa suurenemine, mis harvadel juhtudel lõpeb imikuea surmaga. Kroonilise ravimata haiguse korral on neil lastel toitmisprobleemid, vaimne alaareng, krooniline neerupuudulikkus ja sagedased kõhunäärme põletikud, mistõttu enamik neist patsientidest täiskasvanuikka ei jõua. 
Sõeltestil mõõdetakse metüülmalonaatatsiduuria avastamiseks propionüül-karnitiini taset täisverest.

 

Vitamiin B12 puudulikkus/transpordihäire on suhteliselt sage leid vastsündinute hulgas. Vitamiin B12 täidab organismis olulist rolli väga erinevates ainevahetusradades. See lihtne ühend on väga oluline vereloomes, rakkude uuenemise protsessis ning närvisüsteemi arengus. Sageli on imikute vitamiin B12 puudulikkuse põhjuseks ema rasedusaegne vähene lihasöömine ja/või B12 imendumishäire. Nii ei saa sündiv laps esimeseks elupoolaastaks (kuniks hakkab laps ise liha sööma) kaasa piisavaid vitamiinivarusid ning ka rinnapiim ei sisalda imiku kasvuks ja arenguks vajalikus hulgas vitamiin B12. Tulemuseks on vitamiin B12 puudulikkus, mis sageli väljendub imiku rahutuses, unehäiretes, lihastoonuse liigses tõusus või languses, arengu hilistumises ning harvemal juhul ka krambisündroomina. Sõeluuringul ei määra me otseselt vitamiin B12 väärtust, kuid kuna kobalamiin on väga oluline võtmetegur mitmetes erinevates ainevahetusradades, siis puudulikkuse või transpordihäire korral on täisveres tõusnud propionüül-karnitiini tase.

 

Proprionaatatsiduuria on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluv ainevahetushaigus, mille korral on organismis häirunud valkude ja rasvade ainevahetus. Haigust põhjustab ensüümi propionüül-koensüüm A karboksülaasidefitsiitsus. Terviseprobleemid ravimata proprionaatatsiduuria korral algavad juba esimestel elupäevadel: lapsel esineb loidus, isutus, oksendamine ja lihasnõrkus, mis võib lõppeda krampide ja koomaga, halvemal juhul surmaga. Haigus võib alata ka hiljem ning siis on selle avaldumine oluliselt tagasihoidlikum. Esinemissagedus maailmas on 1:100 000 inimese kohta. 
Sõeltestil mõõdetakse propionaatatsiduuria avastamiseks propionüül-karnitiini taset täisverest.

Glutaaratsiduuriad on orgaaniliste atsiduuriate gruppi kuuluvad ainevahetushaigused.

 

Glutaaratsduuria tüüp I korral on organismis ensüümi glutarüül-koensüüm A dehüdrogenaasi puudulikkus. Sel juhul kuhjuvad organismis ajule mürgised ainevahetuse vaheühendid. Ravimata juhtudel põhjustab see lastele vaimse arengu mahajäämuse ja liikumishäireid (nt lihastoonuse tõus või langus, lihastõmblused, lihaskangus e. rigiidsus). Kliinilises pildis esineb lai varieeruvus – raskematel juhtudel ilmnevad esimesed sümptomid juba imiku- või väikelapseeas, samas võib haigus avalduda ka täiskasvanuna. Glutaaratsiduuria tüüp I esinemissagedus on orienteeruvalt 1:30 000 - 40 000.
Sõeltestil mõõdetakse glutaaratsiduuria tüüp I avastamiseks glutarüül-karnitiini taset täisverest.

 

Glutaaratsiduuria tüüp II korral võib esineda kahe erineva ensüümi defekt – elektroni ülekandev flavoproteiin ja/või elektroni ülekandva flavoproteiini dehüdrogenaasi defekt. Need ensüümid on vajalikud valkudest ja rasvadest energia tootmiseks. Sageli avaldub ravimata juhtudel haigus imiku või väikelapseeas ägeda kriisina, põhjustades madalaid veresuhkruväärtusi koos tugeva üldseisundi häirega, harvemal juhul võib põhjustada ka äkksurma. Sageli on haigust vallandavateks teguriteks palavikuga kulgevad ägedad haigestumised ja/või pikad toitmispausid. Haigetel võib harvadel juhtudel esineda ka kaasasündinud arenguanomaaliaid – aju väärarendid, maksa suurenemine, südamelihase kahjustus (dilatatiivne kardiomüopaatia), neerude väärarendid (tsüstid) ja omapärane välimus. Haiguse kergemate juhtude korral esineb patsientidel vaid tugeval füüsilisel koormusel tekkiv lihasnõrkus. 
Sõeltestil mõõdetakse glutaaratsiduuria tüüp II avastamiseks buturüül- ja glutarüül-karnitiini taset täisverest.

 

Keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud keskmise ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Selle haiguse korral on organismis ensüüm keskmise ahelaga rasvhapete atsüül-koensüüm A dehüdrogenaas (MCAD) puudulik. Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas pikkade toitmispauside/nälguse ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, põhjustades lapsele madalat veresuhkru taset, loidust, teadvushäiret ja/või krampe. 25% haigetest on esmaseks sümptomiks äkksurm. Haigusest põhjustatud hüpoglükeemilisest kriisist võib adekvaatse abiga taastuda täielikult või jäävad kerged jääknähud – kognitiivsed häired. 
MCAD puudulikkus on kõige sagedasem rasvhapete lõhustamise häire, mille esinemissagedus on Euroopas keskmiselt 1 : 12 000. Eestis on seda haigust diagnoositud vaid ühel korral, kuid lähtudes kõige sagedasema (kuni 90% haigetel leitav mutatsioon) geenimuutuse kandlusest tervetel Eesti vastsündinutel, siis võiks haiguse esinemissagedus olla meil 1: 193 000 (sarnane Soomega 1: 147 000).
Sõeltestil mõõdetakse keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt avastamiseks oktanüül-karnitiini taset täisverest.

 

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud pika ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Haigust põhjustab ensüümi pika ahelaga 3- hüdroksüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (LCHAD) puudulikkus. Rasvhapped on oluline lisaenergia allikas nälguse (pikkade toitmispauside) ja palavikuga kulgevate ägedate haigestumiste korral. Nii avaldub haigus sageli juba esimestel eluaastatel, põhjustades lapsele madalat veresuhkru taset, millega võib kaasneda krambisündroom, kooma, maksa funktsioonihäire ja südame rütmihäired, halvemal juhul ka südame seiskumine ning äkksurm. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on samuti iseloomulik maksa funktsioonihäire ja/või maksa suurenemine, toitumisraskused ning lihastoonuse langus. Haigushood võivad elu jooksul korduda. Sümptomitena on kirjeldatud ka silma võrkkesta kahjustust ja perifeerset neuropaatiat. Eestis on LCHAD puudulikkuse esinemissagedus 1:94 864 elussünni kohta.
Sõeltestil mõõdetakse pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks 3-OH stearüül- ja 3-OH palmitoüül-karnitiini taset täisverest.

 

Väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud väga pika ahelaga rasvhapete lõhustamine rakkudes. Haigust põhjustab ensüümi väga pika ahelaga atsüül-koensüüm A dehüdrogenaasi (VLCAD) puudulikkus organismis. Enamikul ravimata juhtudel on haiguse esmaseks kliiniliseks avalduseks imiku- ja väikelapseeas esinevad hood, millega kaasneb madal veresuhkruväärtus. Sageli kaasneb ka krambisündroom, kooma, maksa funktsioonihäire, südame rütmihäired, mis halvemal juhul võivad põhjustada südame seiskumise ning äkksurma. Harva esineb krooniline haiguskulg, millele on iseloomulikud maksa funktsioonihäire ja/või maksa suurenemine, toitumisraskused ja lihaste toonuse langus. Haigushood võivad elu jooksul korduda ning sageli on haigushoo vallandajaks infektsioon või pikk paus toidukordade vahel. Noorukitel ja täiskasvanutel võib selleks olla ka tugev füüsiline pingutus. VLCAD puudulikkuse esinemissagedus on regiooniti erinev, kuid orienteeruvalt 1:40 000 – 120 000.
Sõeltestil mõõdetakse väga pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekti avastamiseks tetradetsenoüül-karnitiini taset täisverest.

 

Karnitiini transporteri defitsiit (e. primaarne karnitiini defitsiit) on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud karnitiini transportvalgu funktsioon, seega ei saa karnitiin liikuda raku sisse. Karnitiin on aga hädavajalik, et raku sees rasvhapetest energiat toota. Ravimata primaarne karnitiini defitsiit põhjustab sageli juba imikueas püsivat ajukahjustust, südamelihase kahjustust, lihastoonuse langust, teadvushäireid ja madalaid veresuhkruväärtusi. Harvematel juhtudel põhjustab ka maksa funktsioonihäiret ning äkksurma. Indiviiditi võib haiguse kulg olla väga varieeruv, üksikjuhtudel suisa haigusnähtudeta. Haigussümptomite vallandajaks on enamjaolt infektsioon ja/või pikk toitmispaus. Esinemissagedus on orienteeruvalt 1:100 000 vastsündinu kohta.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiini transporteri defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini taset täisverest.

 

Karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on häirunud transportvalgu karnitiin-atsüülkarnitiini translokaasi (CACT) funktsioon. Seega on raku sees häirunud rasvhapetest energia tootmine. Ravimata juhtudel algavad sümptomid sageli juba esimestel elupäevadel: vastsündinul on madal veresuhkru tase, võivad esineda hingamishäired, krambisündroom, südame rütmihäired, südamelihase kahjustus, maksa suurenemine ja tihti ka ammooniumi tõus veres. Enamik ravimata haigeid sureb juba imikueas, väga üksikutel patsientidel avaldub haigus väikelapseeas, kuid ka siis on väga suur oht äkksurmaks.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin-atsüülkarnitiin translokaasi defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüül-karnitiini taset täisverest.

 

Karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümi karnitiin palmiotüültransferaas I A puudulikkusega. Seda ensüümi leidub peamiselt maksas ning see on oluline ensüüm rakus rasvhapetest energia tootmisel. Haigusilmingud ravimata juhtudel avalduvad peamiselt lapseeas: madal veresuhkru tase koos maksa suurenemise ja funktsioonihäirega. Kroonilise ravimata haiguskulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga. 
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas I defitsiidi avastamiseks vaba karnitiini ja palmitoüül-karnitiini taset täisverest.

 

Karnitiin palmitoüültransferaas II defitsiit on pärilik ainevahetushaigus, mille korral on tegemist ensüümikarnitiin palmiotüültransferaas 2 puudulikkusega. Sel juhul on organismis häiritud rasvhapetest energia tootmine. CPT II haigusel on 3 alavormi – surmaga lõppev vastsündinul avalduv vorm, imikueas avalduv maksa-südame-lihase vorm ning lihaskahjustusega kulgev vorm. Surmaga lõppeva vastsündinu vormi korral avaldub haigus juba esimestel elupäevadel hingamispuudulikkuse, krampide, maksapuudulikkuse, südamelihase kahjustuse, südame rütmihäirete ja madal veresuhkru tasemena. Sageli kaasub neil lastel ka aju ja neerude väärarendeid ning eluiga jääb paari kuu piiresse. 
Imikuea maksa-südame-lihase vormi ravimata juhu korral algavad haigusnähud esimesel eluaastal: madal veresuhkru tase, krambid, maksa suurenemine, südamelihase kahjustus, südame rütmihäired. Haigushoo vallandab pikk toitmispaus ja/või viirusinfektsioon. Kroonilise ravimata kulu korral ilmneb vaimse arengu mahajäämus, koos maksapuudulikkuse ja krampidega, mis sageli kulmineerub kooma ja surmaga. Lihaskahjustusega kulgeva vormi korral esineb ravimata haigetel erinevas vanuses periooditi lihasvalu, -nõrkus ja rabdomüolüüs. Haigushoo ajal võib uriini erituda rohkelt müoglobiini, mis põhjustab erinevas astmes neerude kahjustust kuni eluohtliku ägeda neerupuudulikkuseni. Sageli vallandab haigusataki tugev füüsiline koormus, kõrge välistemperatuur (nt saun) või palavikuga kulgev äge haigus.
Sõeltestil mõõdetakse karnitiin palmitoüültransferaas II defitsiidi avastamiseks palmitoüül- ja oleüül-karnitiini taset täisverest.