Hemofiilia ravi arengud võimaldavad üha paremat elukvaliteeti (17.04.2026)

Hemofiilia on harvaesinev pärilik veritsushaigus, mille korral veri ei hüübi korralikult. Selle tagajärjel ei peatu verejooks nii kiiresti kui tavaliselt. 

Maailmas elab hemofiiliaga üle 1,1 miljoni inimese ning haigust esineb ligikaudu ühel 6000–10 000 mehest. Tartu Ülikooli Kliinikumi hematoloogia-onkoloogia kliiniku hematoloogia eriala vanemarst-õppejõu dr Marju Heina sõnul on hemofiilia peamisteks vormideks A- ja B-hemofiilia. A-hemofiilia, mille korral esineb VIII hüübimisfaktori puudus veres, moodustab ligikaudu 80–85% haigusjuhtudest, samas kui B-hemofiilia, IX hüübimisfaktori defitsiit, hõlmab 15–20% juhtudest.

Haigus jaguneb raskusastme järgi kergeks, mõõdukaks või raskeks sõltuvalt sellest, kui palju hüübimisfaktorit organismis on. „Erinevalt teistest veritsushaigustest on hemofiilia seotud X-kromosoomiga, mistõttu avaldub haigus peamiselt meestel, samas kui naised on enamasti geenikandjad. Hemofiiliale on iseloomulik eelkõige liigesesisene verejooks, mis võib kordudes viia liigeskahjustuste tekkeni,” selgitas dr Hein. 

Enamasti on hemofiilia pärilik haigus, kuid harvadel juhtudel võib tekkida ka omandatud hemofiilia, mis on autoimmuunse tekkemehhanismiga. “Raske hemofiilia sümptomid avalduvad sageli juba imiku- või varases lapseeas. Väikeste traumade korral võivad tekkida suured verevalumid, veritsus võib kesta kaua ning verejooksud võivad avalduda ka pärast vaktsineerimist. Levinud nähud on samuti seletamatu liigesvalu või -turse, suured lihasesisesed verevalumid, ninaverejooksud, igemete veritsus ning veri uriinis või väljaheites,” rääkis vanemarst-õppejõud.

Tema sõnul põhineb haiguse diagnoosimine vereanalüüsidel, mille abil hinnatakse hüübimisfaktorite taset. “Samuti võetakse arvesse perekondlikku anamneesi, tehakse füüsiline läbivaatus ja vajadusel geneetilisi uuringuid. Raske hemofiilia diagnoositakse tavaliselt juba esimesel eluaastal, kuid mõõdukad ja kerged vormid võivad jääda pikaks ajaks märkamata ning ilmneda alles näiteks operatsiooni, hambaravi või trauma järgselt,” selgitas dr Hein, lisades, et kuigi paljud veritsused on kerged ja alluvad esmasele ravile, võivad teatud olukorrad olla eluohtlikud. 

Ohtlikud on eelkõige verejooksud, mis tekivad peas, kaelas, rindkeres, kõhus või vaagnas, samuti sügavad lihasverejooksud, mis võivad avaldada survet olulistele närvidele ja veresoontele. Selliste sümptomite korral on vajalik viivitamatu arstiabi. “Üldine soovitus on pöörduda kiirelt erakorralise meditsiini osakonda või kutsuda kiirabi, kui verejooks ei peatu või sellega kaasneb tugev valu, turse või tuimus,” sõnas vanemarst-õppejõud.

Siiski on hemofiilia ravi viimastel aastakümnetel märkimisväärselt arenenud – kui varem tuli kasutada vereplasma ülekandeid, siis nüüdseks on peamiseks raviviisiks profülaktiline ehk ennetav ravi, mille eesmärk on vähendada verejooksude esinemist ja ennetada liigeskahjustusi. „Raviks kasutatakse pikatoimelisi hüübimisfaktorite kontsentraate, mida manustatakse veeni harvemini kui varasemalt, ning faktorivabu ravimeid, mida saab süstida naha alla. Raviskeeme kohandatakse üha enam patsiendi individuaalsete vajaduste järgi,“ selgitas dr Hein.

Euroopas on B-hemofiilia puhul kasutusele võetud geeniravi ning uuritakse uusi suukaudseid ravimeetodeid. „Uute raviviiside eesmärk on tagada hemofiiliaga inimestele võimalikult sümptomitevaba ja tavapärane elu, kuna haigus mõjutab patsientide igapäevaelu. Eriti siis, kui esinevad liigeskahjustused ja nendega kaasnev krooniline valu või liikumispiirangud. See toob kaasa väljakutseid nii koolis, tööl kui ka vaba aja tegevustes,“ selgitas dr Hein. Näiteks peavad hemofiiliaga inimesed vältima kontaktspordialasid ja tegevusi, mis võivad põhjustada traumasid.

Hemofiiliapatsientidele sobib kõige paremini mõõdukas füüsiline aktiivsus, näiteks kõndimine, jalgrattasõit ja ujumine, mis tugevdavad lihaseid ja vähendavad verejooksu riski. „Koduses keskkonnas tuleks kasutada kaitsevahendeid vigastuste vältimiseks, näiteks aias töötades kaitsekindaid. Samuti tuleks vältida raskete esemete tõstmist,” soovitas vanemarst-õppejõud. Oluline on ka hea suuhügieen ja ravimite vältimine, mis võivad verejooksu soodustada, näiteks aspiriin.

Lisaks igapäevastele soovitustele levib hemofiilia kohta mitmeid väärarusaamu – näiteks usutakse sageli, et hemofiiliaga inimene veritseb kiiremini kui teised. “Tegelikult kestab verejooks lihtsalt kauem ning väikesed haavad alluvad tavalisele esmaabile. Samuti ei esine haigus ainult meestel, sest ka naissoost geenikandjad võivad kogeda verejooksu sümptomeid. Lisaks arvatakse, et hemofiiliaga inimestel on alati haiguse perekondlik anamnees. Siiski umbes kolmandik juhtudest teadaolev perekondlik anamnees puudub. See on tingitud spontaansest geenimutatsioonist, mis tähendab, et see on esimene kord, kui haigus selles perekonnas esineb,“ selgitas dr Hein.

Olulise probleemina tõi vanemarst-õppejõud välja, et rahvusvaheliste hinnangute järgi võib suur osa hemofiilia juhtudest maailmas jääda diagnoosimata. “Eestis on olukord tõenäoliselt parem tänu arenenud diagnostikale ja kasvavale teadlikkusele, kuid teavitustöö on endiselt väga oluline. Inimesed peavad oskama veritsushaiguste sümptomeid märgata ja vajadusel õigel ajal arsti poole pöörduda. Varajane diagnoosimine on esimene ja kõige olulisem samm tõhusa ravi suunas,” lisas dr Hein lõpetuseks.