Töö molekulaardiagnostika laboris pakub põnevust igapäevaselt (30.08.2023)

Kliinikumi geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku laboratoorse geneetika osakonna meeskonna koosseis täieneb igal aastal, et tagada analüüside mahu kasv vastavalt nõudlusele. Kliinikumi Leht küsis osakonna vanemlaborispetsialistilt Hanno Roomerelt ning laborispetsialistilt Mikk Toomingalt, mida kujutab endast töö geneetika laboris.

Mille poolest erineb laboratoorse geneetika osakonna töö teiste laborite tööst?

Hanno Roomere: Molekulaardiagnostika labori töö L. Puusepa 2 maja teisel korrusel on väga mitmekesine ning nõuab laboritöötajatelt suuremat ettevalmistust ja kasuks tulevad molekulaarbioloogia-alased teadmised. Kõik meie osakonnaga ühinevad töötajad, nii bioanalüütikud kui laborispetsialistid, läbivad kohapeal spetsialiseerumiseks täiendava õppe töö kõrvalt. Enamasti on meie kolleegid kas arsti, biomeditsiini või geenitehnoloogia taustaga.

Kui rääkida spetsialisti tööst, siis kõige ajamahukam osa  on analüüsitulemuste interpreteerimine – analüüside vastused on patsiendipõhised ning nii-öelda standardvastuseid meil ei ole. Mõne analüüsi tulemusega avastame aga hoopis midagi uut ning siis tuleb vastuse koostamisega alustada nullist, koguda infot, uurida muu maailma praktikat ning teaduskirjandust. Samuti on oluline osa meie tööst teiste kolleegide nõustamine nii analüüside tellimise kui ka vastuste tõlgendamise osas.

Mikk Tooming: Kuigi võiks arvata, et tänapäeval on kõik  automatiseeritud, siis meie laboris on kasutusel palju erinevaid meetodeid, mis nõuavad ka käsitööd. Pakume rohkem kui 100 erinevat analüüsi. Me ei saa kasutada ühte automatiseeritud analüüsi, vaid peame tegema  ka täpsust nõudvat käsitööd.

Milliseid analüüse teilt enim tellitakse?

Hanno Roomere: Analüüside ampluaa on lai – näiteks sünnieelne diagnostika, pärilike haiguste diagnostika nii lapseeas kui ka  täiskasvanu-eas algavatele haigustele, analüüsid päriliku vähi diagnostikaks ning  täiesti eraldi valdkonna moodustab kasvajakoest tehtavad analüüsid. Tegelikult on meil võimekus pakkuda kõiki geenianalüüse ning oleme pidevalt avatud ka uute meetodite arendamisele. Viimasel ajal on oluliselt kasvanud onkogeneetika analüüside tellimine, mille abil raviarstid saavad infot nii päriliku vähi riskide kohta kui ka kasvajakoest määratavate geenimuutuste korral täpsustada diagnoosi, määrata ja jälgida ravi kulgu, seda vajadusel korrigeerida või saada hoopis infot haiguse prognoosi osas..

Mikk Tooming: Lisaks ka farmakogeneetilised uuringud, mis on vajalikud siis, kui patsient saab vähiravi ning on vaja veenduda talle sobivas raviskeemis. Kindlasti leiavad rakendust ka uued personaalmeditsiini põhised diagnostika lahendused.

Kuidas sünnivad labori uued meetodid?

Hanno Roomere: Uued meetodid sünnivad kas meie enda initsiatiivil või koostöös teiste erialade arstidega. Ehk kui ravitöö poole pealt on surve ja küsijaid mitmeid, siis teame, et ka nõudlus on olemas.

Mikk Tooming: Nii näiteks juurutasime koostöös onkoloogidega kasvajakoe molekulaarse profileerimise, kuna seda meetodit Eestis veel polnud. Mujal maailmas toimuvad taolised analüüsid võib-olla rohkem patoloogiakeskustes ning ka meil on Kliinikumi patoloogiateenistusega väga hea koostöö, kelle kaasabil saabub meile uuritav materjal.

Geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku labori seadmed on täna sellised, et meil on võimekus kõiki maailmas olemasolevaid metoodikaid siinsamas Tartus teha. See on suur muutus aastatetaguse ajaga, mil analüüside vastuseid oodati nädalaid või isegi kuid teistest riikidest.

Hanno Roomere: meie labori suur erisus seisneb ka geenitestide andmete kogus, mida on vajadusel võimalik teadustöös kasutada – selleks, et arendada uusi diagnostika- või ravimeetodeid.

Kellel on võimalik laboratoorse geneetika osakonnast geenianalüüse tellida?

Hanno Roomere: Kõikidel tervishoiuasutustel ning vajalik on, et näidustuse üle analüüsiks otsustab arst. Ligikaudu pooled analüüsid tellitakse Kliinikumisiseselt ning pooled väljast nii teiste haiglate kui perearstide poolt. Samuti oleme partneriks teistele ettevõtetele, näiteks tuberkuloosi bakterite sekveneerimise ning HLA sekveneerimise korral.

Mis te arvate, mida toob tulevik laboratoorses geneetikas?

Mikk Tooming: Heameel on öelda, et tehnika taha Kliinikumis ükski arendus ei jää. Meie uue Illumina NovaSeq X Plus sekvenaatoriga on võimalik kogu genoomi sekveneerimine teha kuni 20 000 isikule aastas. See on 2,5 korda rohkem, kui eelmise seeria tippmudelil.

Tulevikus liigutakse aina enam geenipaneelidelt ülegenoomsele sekveneerimisele, millega on võimalik saada inimese genoomi kohta kogu info. Seda meie uus sekvenaator ka võimaldab, mis võib tähendada uusi leide, avastusi ja seoseid geenide ja haiguste vahel. Eriti, kui arvestame, et täna jääb genoomist veel 98% enamasti uurimata. Seega toob tulevik kindlasti uusi teadmisi!

Hanno Roomere: Tulevik toob kindlasti ka vedelbiopsia analüüsid ehk nn rakuvaba DNA analüüsid. Vereplasma test võimaldab näiteks teha lootediagnostikat ja hinnata kasvajavastase ravi toimimist või otsida hoopis sobivat sihtmärki onkoloogilises ravis. Samuti näiteks, kui kasvaja biopsiat ei ole võimalik võtta koest, saab geenivariante analüüsida kasutades rakuvaba DNA-d verest.

Mis teile oma töös rõõmu pakub?

Mikk Tooming: See, et geneetika on väga kiiresti arenev valdkond. Peame hoidma end pidevalt kursis nii eriala teaduskirjandusega kui ka meetoditega mujal maailmaturul.

Hanno Roomere: Jah, geneetika on alati ajast eest. Professionaalset rõõmu pakub ka see, kui leiame vastuse arsti poolt püstitatud küsimusele. Või kui leiame mõne päris uue geenimuutuse, mida pole varem Eestis või koguni mujal maailmas kirjeldatud.

Samuti olen uhke, et meie labori kolm järgmise põlvkonna sekveneerimise meetodit on akrediteeritud Eesti Akrediteerimiskeskuse poolt. Ning teadustöö osakaalu üle meie kolleegide seas – näiteks Mikk on pühendunud oma doktoritöös kõikidele Eestis esinevatele rinna- ja munasarjavähi variantidele. Kohe kaitseb oma doktoritöö ka meditsiinigeneetik dr Laura Roht, kes keskendus töös kolorektaalvähile.

Kliinikumi Leht

Dr Tiina Kahre, geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku laboratoorse geneetika osakonna juht: Hanno Roomere on töötanud Kliinikumis juba peaaegu 10 aastat ja tegelenud nii onkogeneetika testide interpretatsiooni kui ka suurte ülegenoomsete geenipaneelide tulemuste tõlgendamisega haruldaste haiguste diagnostikas. Hanno on kompetentne ja motiveeritud kolleeg ning aidanud igati kaasa geneetika valdkonna arengule. Alates 2022. aasta lõpust on ta molekulaardiagnostika labori juhataja.

Mikk Tooming töötab molekulaardiagnostika laboris arendusspetsialistina ning seega on kõigi uute analüüside sisseviimisel Miku panus olulise tähtsusega. Mikk on väga entusiastliku ellusuhtumisega abivalmis kolleeg. Olles huvitatud uutest võimalustest geneetika valdkonnas, jagab ta uudiseid viimastest läbimurretest DNA-uuringute alal oma taskuhäälingus „Genoomiline“ ning töötab selle nimel, et rakendada uusimaid teadmisi ka meie molekulaardiagnostika laboris.

Dr Sander Pajusalu, geneetika ja personaalmeditsiini kliiniku juht: Laborispetsialistide töö on geneetika ja personaalmeditsiini laborites kesksel kohal. Nende ekspertteadmiste ja oskuste najal seisab moodne geenidiagnostika. Piltlikult võib öelda, et nemad tõlgivad DNA keele arstide keelde ning ega kumbki neist keeltest just lihtne ei ole. Kliinikumi vaatest on oluline märkida, et läbi laborispetsialistide ametikohtade on Kliinikum atraktiivseks karjäärivalikuks ka geenitehnoloogia, biomeditsiini ja mitmete teiste ülikooli õppekavade lõpetanutele. See tõestab veelgi 21. sajandi meditsiini interdistsiplinaarsust ja tähtsustab veelgi Kliinikumi ja ülikooli mõlemapoolse partnerluse olulisust ka väljaspool meditsiiniteaduste valdkonda. Mikk Tooming ja Hanno Roomere on mõlemad väga suurte teadmiste ja kogemustega eksperdid ja kolleegidena väga tunnustatud.