Pärilik hemokromatoos (HH) on teadaolevalt kõige sagedasem autosoom-retsessiivne pärilik haigus valgel rassil. HFE geeni mutantseid alleele kannavad umbes 1/9 europiididest. Päriliku hemokromatoosi puhul on tegemist autosoom-retsessiivse defektiga, mille tulemusena omastab organism üleliia rauda. Kliinilised sümptomid on väga varieeruvad: maksatsirroos, maksapuudulikkus, hepatotsellulaarne kartsinoom, hepatosplenomegaalia, südame arütmia, kardiomüopaatia, diabetes mellitus, hüpogonadotroopne hüpogonadism, kõhuvalud, liigesvalud, väsimus, varane menopaus, impotentsus. Klassikalise (I tüübi) HH põhjuseks on muutused 6. kromosoomis paiknevas HFE geenis. Ligikaudu 60-90% hemokromatoosi haigetest esineb HFE geeni kõige sagedasem mutatsioon c.845G>A (p.C282Y) homosügootses vormis. Umbes 3-8% juhtudest on tegemist liitheterosügootidega mutatsioonide p.C282Y ja p.H63D suhtes. p.C282Y mutatsiooni penetrantsus ei ole kõrge. Kliiniliste nähtude avaldumisel on oluline haige vanus ning muude haiguste olemasolu. Ravita avalduvad enamasti haigusnähud meestel 40.-60. eluaastal ja naistel peale menopausi.