Kontaktandmed

SA TÜ Kliinikum Ühendlabor Kliinilise geneetika keskus

 

E-mail:
geneetikainfo@kliinikum.ee

Tartu: L. Puusepa 2, 50406

Registaratuur/sekretär:

+372 731 9491


Tsütogeneetika labor:
+372 731 9496


Molekulaardiagnostika labor:

+372 731 9489

 

Ainevahetushaigused/

vastsündinute skriiningu labor:

+372 731 9485

Vaata kaarti

 

Tallinn: Hariduse 6, 10119

Registratuur:

+372 731 9170

Arstide tuba:

+372 731 9172

Labor:

+372 731 9173

Mobiil:

+372 53319174

Vaata kaarti

DNA eraldamine (lisaanalüüsideta), sünnieelse diagnostika (SED) kontaminatsioon, muu perekondlik mutatsioonianalüüs

DNA eraldamine üle 1ml verest

Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA)

Perekondliku mutatsiooni analüüs

Loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga

Uniparentaalne disoomia (UPD) kromosoomides 6. 7. ja 14.

X-kromosoomi inaktivatsioon

Sagedasemad pärilikud haigused

Kuulmislangusega seotud mutatsioonide analüüsid

Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni c.35delG mutatsioon

Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni p.M34T mutatsioon

Kuulmislangusega seotud mutatsioonid - kompleksanalüüs APEX geenikiibiga

Kuulmislangus - GJB2 geeni kodeeriva ala mutatsioonid

Tsüstilise fibroosi (CF) transmembraanse juhtivuse regulaatorgeeni (CFTR) analüüsid

Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonid

Kaasasündinud bilateraalne vas deferens'i puudumine (CBAVD)

Tsüstiline fibroos (CF) - täiendavad analüüsid

Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni kodeeriva ala mutatsioonid
sekveneerimisega

Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni deletsioonid

Ihtüoos

Pärilik Hemokromatoos  (LAMP)

Akondroplaasia ja hüpokondroplaasia

Alfa1-antitrüpsiini (Alfa1-AAT) puudulikkuse diagnostika (S ja Z mutatsioonid Alfa1-AAT geenis)

Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil

Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil
Geenipaneeli sekveneerimine NGS meetodil - täiendav andmeanalüüs

(Uuendatud märts 2021) Paneeliga kaetud geenide ja alapaneelide nimekiri koos keskmiste katvustega

ACMG juhuleiud

Ülegenoomsed uuringud

Submikroskoopiline kromosoomianalüüs (Illumina kiibiuuring)

Loote submikroskoopiline kromosoomianalüüs (Illumina kiibiuuring)

Neuroloogilised, lihas- ja ainevahetushaigused, intellektipuue

Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli sündroomi DNA diagnostika

CDKN1C geeni mutatsioonid (sekveneerimine)

Duchenne’i ja Beckeri tüüpi lihasdüstroofia

Fenüülketonuuria

Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni p.R408W mutatsioon

Fenüülketonuuria (PKU) - kompleksanalüüs, PAH geeni kodeeriva ala mutatsioonid (lisaanalüüs)

Fenüükenonuuria (PKU) - PAH geeni mutatsioonid (MLPA)

Fragiilse X-i sündroom

Fragiilse X-i sündroom - FMR1 geeni fragmentanalüüs

Fragiilse X-i sündroom - FMR1 geeni lisaanalüüs proovi hübridiseerimisega

Friedreich’i ataksia

Frontotemporaalne dementsus

Fruktoseemia

Galaktoseemia

Galaktoseemia - GALT geeni p.Q188R mutatsioon

Galaktoseemia - lisaanalüüs, GALT geeni kodeeriva ala mutatsioonid

Huntingtoni tõbi

Juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos e. Batteni tõbi

Mitokondriaalsed haigused - mtDNA deletsioonid, duplikatsioonid ja 5 põhimutatsiooni (MLPA)

Müotooniline düstroofia (tüübid 1 ja 2)

1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1) - DMPK geeni fragmentanalüüs

1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1) - DMPK geeni lisaanalüüs proovi hübridiseerimisega

2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2) - CNBP geeni fragmentanalüüs

Neurofibromatoos

Prader-Willi/Angelmani sündroom

Pärilik motosensoorne neuropaatia (Charcot-Marie-Tooth’i tõbi, tüüp 1A) ja kompressioonipareeside eelsoodumusega päriliku neuropaatia (HNPP) DNA diagnostika

Spinaalne muskulaarne atroofia

Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon

Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN geenide koopiaarv

Spinotserebellaarne ataksia (tüübid 1, 2, 3 ja 6)

Spinobulbaarne lihasatroofia ehk Kennedy haigus

Tuberoosne skleroos

Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi - kompleksanalüüs, ATP7B geeni kodeeriva ala mutatsioonid

Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon

Pärilik vähk, onkoloogilised biomarkerid, onkoteraapia

       Illumina vähipaneeli 94 geeni nimekiri (xls)

       (UUS! august 2020) Illumina vähipaneeli TSHC 113 geeni nimekiri (xls)

       TruSight Oncology 500 geeni nimekiri

       (Uuendatud veeb. 2021) Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 ja BRCA2 geenide uuring   

       Pärilike kolorektaalvähisündroomidega seotud geenide mutatsioonid

       Vähi eelsoodumus

      Somaatilised mutatsioonid kasvajates

      Somaatilised muutused tuumorikoest (NGS, FFPE)

B- ja T-rakkude klonaalsuse uuring

Tuumorsupressorgeeni TP53 mutatsioonid

      Glioomide tellimisleht (MLPA)

Riskialleelid

Antitrombiini riskialleelid

Folliikuleid stimuleeriva hormooni beeta-subühiku (FSHB) c.-211G>T geenivariant

Gilberti sündroom

Hüpolaktaasia täiskasvanutel (LAMP)

MTHFR geeni mutatsioonide 677C>T ja 1298A>C DNA diagnostika

Trombofiilia (faktor V Leideni tüüpi ja protrombiini 20210G>A mutatsioonid)

Vastsündinute fenüülketonuuria ja hüpotüreoosi skriining

Fenüülalaniini määramine testkaardist 

TSH testkaardist